Für alle, die sich Gedanken um die Schreibfähigkeit ihrer Kinder mit Apert-Händen machen: das ist mit Apert und mit links geschrieben. ☺ Ich bin immer wieder ganz stolz auf unsere Große, wie sie das meistert. 😍 Vielleicht macht es Eltern von den Kleineren ja ganz viel Mut.

Handschrift

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Die aktuelle Ausgabe (2019-01) unserer Vereinszeitung ist im Druck und wird vor dem Familientreffen bei den Mitgliedern eintreffen. Für die, die es gar nicht abwarten können, liegt die Zeitung als PDF im Downloadbereich für die Mitglieder parat.

Wie immer vielen Dank an Miguel für die ganze Arbeit, die er sich mal wieder gemacht hat.

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Seit dem 10.November 2018 ist die EAS Mitglied bei der Achse. Achse ist die Kurzform für "Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen". An diesem Wochenende war Jahrestreffen der Achse in Berlin und Sandra hat die EAS den anderen Mitgliedern vorgestellt. Im Anschluss wurden wir aufgenommen. 

Auszug von der Homepage der Achse:

"Den Seltenen eine Stimme geben"

Als übergeordnetes Netzwerk bündeln wir Ressourcen und Know-how, stärken unseren Mitgliedsorganisationen den Rücken, helfen Betroffenen und treiben Lösungen voran, von denen viele Menschen profitieren. Aber das Wichtigste: ACHSE gibt den Seltenen eine gemeinsame Stimme."

Wer mehr über die Achse erfahren will, klickt hier.

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Radiobeitrag mit der EAS am Tag der seltenen Erkrankungen 2019

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Tag der Seltenen Erkrankungen - Rare Disease Day
Weltweiter Aktionstag
Seit 2008 vereinen sich IMMER AM LETZTEN TAG IM FEBRUAR Menschen auf der ganzen Welt, um gemeinsam auf Anliegen und Probleme der "Waisen der Medizin" aufmerksam zu machen. Der Rare Disease Day ist zu einer weltweiten Bewegung geworden. (Quelle und mehr Infos unter achse.de und rarediseaseday.org)

Von der EAS gab es dieses Jahr dazu einen Beitrag beim Radiosender Bayern 2.
Die Sendung hieß, bzw. heißt: Radiowelt - Magazin am morgen. (Link: hier klicken)
Unsere Erste Vorsitzende, Sandra Mösche, wurde darin zu folgenden Themen interviewt:

"Kurz erklärt": Was sind Seltene Erkrankungen und was ist das Apert-Syndrom
Gespräch mit Sandra Mösche, Vorsitzende Initiative Apert Syndrom: Tag der seltenen Erkrankungen - was muss sich ändern?

Den Beitrag könnt ihr euch hier anhören:

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ERN Gruppe in Rotterdam

In Rotterdam gibt es die Erasmus-Klinik. In der Klinik arbeitet Prof. Dr. Irene Matthijsen, die Kinder mit Kraniosynostosen operiert. Eine beeindruckende Frau: Sie behauptet sich erfolgreich in einer Männerdomäne, bleibt dabei aber offen, herzlich, sympathisch... In den Niederlanden ist das Gesundheitssystem etwas anders organisiert als in Deutschland: Alle Kraniosynostosen werden in der Erasmus MC in Rotterdam behandelt, kein anderes Krankenhaus darf das dort.

In der Erasmus MC in Rotterdam haben sich am 19.12.2018 in weihnachtlicher Grundstimmung die Repräsentativen der Patientengruppen, die sich am ERN-CRANIO beteiligen, zum ersten Mal persönlich getroffen.

Sarah Perez aus Madrid (Spanien) hatte das Treffen organisiert. Sie ist Psychologin in Madrid und arbeitet sehr eng mit den spanischen Selbsthilfegruppen zusammen. In Spanien kann kaum jemand Englisc, deshalb können die spanischen Betroffenen sich am EU-Projekt nicht beteiligen - Sarah übernimmt diese Rolle. Sie ist nicht als Medizinerin, sondern als Patientenvertreterin im ERN. Thomas Luck aus München war zusammen mit seiner Tochter Zoe als Vertreter der Goldenhar-Selbsthilfe anwesend. (Ihn konnte ich fragen, wenn ihr eine Vokabel fehlte.) Von Pierre-Robin-Europe diskutierte Philipe Pacter enthusiastisch mit. Und mitten drin eure Sandra... 

Unsere Koordinatoreninnen Olivia Spivack und Reneé de Ruijter von der EU hatten zusammen mit Matt Bolz Johnson von EURORDIS eine Agenda vorbereitet, die Raum für ein Kennenlern lies, aber von uns auch verlangte, konkrete Aktionen für 2019 zu planen. Das Projekt ist groß genug, dass es jeden Typ eine geeignete Aufgabe gibt. Philipe ist Rechtsanwalt und engagiert sich sehr auf politischer Ebene. Er bekommt Aufgaben in einem übergeordneten Bereich der ERNs und wird unsere kleine Gruppe gegenüber der EU vertreten. Thomas und Zoe lernten in Rotterdam direkt eine junge Mitarbeiterin kennen, mit der sie gemeinsam die Behandlungsrichtlinien für das Goldenhar-Syndrom überarbeiten. Sie werden die Bedürfnisse der Patienten in die Richtlinie einbringen. 

Die EAS wird sich im Worstreem „Craniosynostosis“ an der Workinggroup 4: „Quality of care“ beteiligen. Dafür werden wir in den E-Mail-Verteiler der daran beteiligten Chirurgen aufgenommen und wir werden zu Videokonferenzen und Meetings eingeladen. Unsere Aufgabe ist dann, während der Entwicklung europaweit gültiger Behandlungsrichtlinien darauf zu achten, dass die Vorschläge der Mediziner für uns Patienten auch akzeptabel sind und dass nicht nur Chirurgie sondern auch Therapien und alternative Behandlungsmethoden in die Richtlinie aufgenommen werden. Das Produkt wird dann ist unserer Unterstützung so umformuliert, dass es auch für Patienten verständlich ist. 

Das passt sehr gut zu unseren aktuellen Aktivitäten, weil wir auch deutschlandweit gern an einer solchen Richtlinie arbeiten möchten. Die Bereitschaft in unserem Wissenschaftlichen Beirat ist vorhanden, von anderen Kliniken wird ebenfalls Offenheit signalisiert - ein erster Schritt... Aber das ist ein Artikel für eine andere Rubrik.

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Vorstand der EAS nimmt an Schulungen des Kindernetzwerks zur Datenschutzgrundverordnung teil.

Das Jahr 2018 brachte für Vereine viele Neuerungen und veränderte Abläufe zum Thema Datenschutz. Dem Vorstand der EAS ist das Thema Datenschutz ein besonderes Anliegen und so werden die Neuerungen, die mit den Regelungen der DSGVO (Datenschutzgrundverordnung) einhergehen, konsequent umgesetzt.

Da die erste Visitenkarte des Vereins die Internetpräsenz darstellt, besuchte mit Leif Mösche der Web-Administrator der EAS bereits im Juli 2018 eine Schulung zum Thema DSGVO und dessen Umsetzung im Internet. Im November 2018 nahm Miguel Bundschuh als Vorstandsmitglied der EAS an einer weiteren vom Kindernetzwerk angebotenen ganztägigen Datenschutz-Schulung teil mit dem Schwerpunkt „Sicher aktiv in der Selbsthilfe – Datenschutz und Selbsthilfearbeit, was ändert sich mit der neuen Datenschutzgrundverordnung“. Teilnehmer waren ehren- und hauptamtliche Mitarbeiter in der Selbsthilfe. 

Nach einem allgemeinen Überblick über Quellen, Anwendungsbereich und Grundprinzipien der DSGVO wurden neue Rechtsansätze und die Auftragsverarbeitung genauso angesprochen wie technische und organisatorische Maßnahmen (die sogenannten TOMs). Im Folgenden wurde referiert über Aufsichtsbehörden und die Durchsetzung möglicher Sanktionen bei Verstößen gegen den Datenschutz. Dem folgten ein Überblick zum Datenschutzbeauftragten, sowie alles Wichtige zum Direktmarketing (z.B. der Newsletterdienst Mailchimp) und zur Online-Kommunikation. Die Schulung endete mit Beispielen zur praxisgerechten Umsetzung und Planung der Umsetzung der notwendigen Maßnahmen. MiB

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Sandra und Erik waren auf Einladung von Frau Dr. Hülsemann bei der Einweihung der neuen Räumlichkeiten im Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift. Dort haben sie Leute aus der Hamburger Politik getroffen und haben neue Impulse in Richtung der DRGs erhalten. Erik diente als Beispiel für die Arbeit und hat jede Menge Eindruck hinterlassen.

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Sandra Mösche und PD Dr. Tillman Schweitzer (Sektion für pädiatrische Neurochirurgie Neurochirurgische Klinik und Poliklinik Universitätsklinikum Würzburg) hielten am 19.01.2019 einen gemeinsamen Vortrag auf dem DEGUM II-Treffen Nord in Lübeck. Der Vortrag trug den Titel: "Diagnose: (syndromale) Kraniosynostose". Den beiden ist eine Mischung aus Informationen über Behandlungsoptionen und der Darstellung der Lebensqualität mit einem Kraniofazialen Syndrom gelungen. Leonie Welsch war mit von der Partie und stand im Anschluss an den Vortrag als betroffene Erwachsene gemeinsam mit den Referenten für Fragen zur Verfügung. 

Den Anfang des Vortrags hatte Dr. Schweitzer zu meistern, der über die Behandlungsmöglichkeiten bei isolierten Kraniosynostosen und bei komplexen Syndromen wir Pfeiffer, Crouzon und Apert-Syndrom sprach. Danach relativierte Sandra die extremen Beispiele, die Dr. Schweitzer aufgeführt hatte, durch die Erfahrungen aus der eigenen Lebenswelt, dem eigenen Alltag mit dem Syndrom. Außerdem durch Bilder und Erfahrungen von Betroffenen, wie wir sie jedes Jahr in Duderstadt erleben und durch Geschichten aus Beratungsgesprächen. Die Rückmeldungen durch die Pränataldiagnostiker im Publikum waren sehr positiv. 

Den Programmflyer gibt es hier.

 

Über die DEGUM

"Mit mehr als 9000 Mitgliedern gehört die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) zu den größten medizinisch-wissenschaftlichen Gesellschaften in Deutschland und zu den größten Ultraschallgesellschaften weltweit. Seit ihrer Gründung im Jahr 1977 vereint sie Ärzte und Studierende verschiedener Fachgebiete, Vertreter medizinischer Assistenzberufe, Naturwissenschaftler sowie Techniker. Ihnen ermöglicht die Fachgesellschaft einen wissenschaftlichen und praktischen Erfahrungsaustausch auf dem Gebiet der medizinischen Ultraschallanwendungen." (Quelle: https://www.degum.de/degum/ueber-die-degum.html )

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European Reference Networks (ERN) ist ein Projekt der Europäischen Union. Das übergreifende Ziel ist, Informationen und spezialisierte Behandlungen für Patienten mit seltenen Erkrankungen in ganz Europa einfach zugänglich zu machen. Zu diesem Zweck wurden 2016 24 ERNs gegründet, jedes mit einem anderen medizinischen Schwerpunkt. Eines der ERNs hat den Titel "Cranio". ERN Cranio ist noch einmal unterteilt in drei Arbeitsgruppen: Kraniosynostosen, Spalten und HNO. Jede Arbeitsgruppe besteht aus mehreren hochspezialisierten Medizinern aus ganz Europa und es sollen im Idealfall zwei Vertreter von "european Patient Agency Groups" (ePAG) - also Patientenorganisationen wie die EAS - in jeder Gruppe mitarbeiten. Bisher fehlte die Patientensicht noch fast in jeder Arbeitsgruppe. An der Kraniosynostosen-Gruppe beteiligt sich die EAS nun aktiv durch Teilnahme eines Vertreters an Meetings der Mediziner und der ePAG-Representatives. Außerdem werden monatlich Telefonkonferenzen der Cranio-ePAGs stattfinden.

Hier berichte ich in unserem Forum über konkrete Aktivitäten: https://www.apert-syndrom.de/component/kunena/diskussionen/433-europaeische-referenznetzwerke.

Hier der Link zum Bundesministerium für Gesundheit, die über ERNs informiert - zum Glück vieles auf Deutsch: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/internationale-gesundheitspolitik/europa/europaeische-referenznetzwerke.html.

Liste der 24 ERNs und beim Durchklicken auch weitere Informationen direkt bei der EU: https://ec.europa.eu/health/ern/networks_en

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Hi, mein Name ist Linus! 
Am 05.12.18 habe ich mit 2010g und einer Größe von 45cm etwas zu früh das Licht der Welt erblickt, aber ich konnte es einfach nicht mehr abwarten, alle hier kennenzulernen! Meine Mama ist Wiebke Schierholt und mein Papa ist der Eike, den ihr letztes Jahr kennengelernt habt. Genau wie meine Mama habe auch ich das Apert-Syndrom, aber mich stört das nicht und meine Eltern auch nicht! Sie sagen, dass sie mich so lieben, wie ich bin und sie werden alles dafür tun, dass es mir gut geht! Denn auch meine Großeltern, also die Eltern von Wiebke, haben dafür gesorgt, dass sie trotz des Apert-Syndroms ein schönes Leben hat, das haben sie super geschafft! Warum ich das hier schreibe? Ich möchte euch unbedingt, am liebsten so schnell wie möglich, kennenlernen und im Mai mit meinen Eltern nach Duderstadt kommen und wir wollten euch nicht überrumpeln. Natürlich hoffe ich, dass ihr mich gut aufnehmt und dass ihr euch mit uns und für uns freut. Meine Eltern und ich, wir freuen uns jedenfalls schon sehr darauf, mit euch ein aufregendes Wochenende in Duderstadt verbringen zu können und hoffen auf liebe Rückmeldung.

Euer Linus mit Wiebke & Eike

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Lieber Linus, liebe Wiebke und lieber Eike,

Linus ist das erste Kind in unserem Verein, das von einer mit dem Apert-Syndrom betroffenen jungen Frau zur Welt gebracht wurde. Ihr wusstet schon in der Schwangerschaft, dass er auch ein Apert-Syndrom hat und ihr habt euch bewusst für Linus entschieden. Ein tolles Zeichen dafür, wie gut man mit dieser genetischen Veränderung leben kannn.
Wir gratulieren herzlichst und wünschen alles Gute für die Zukunft. Bleibt so positiv, so engagiert, so lebensfroh!

Der Vorstand

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