1. Allgemeines zum Apert-Syndrom

2. Die Problematiken

2.1. Kopfbereich

Deformationen im Kopf- und Mittelgesichtsbereich. Dazu gehören die Verwachsungen der Schädelknochen mit der Gefahr eines Gehirndruckes und einer daraus resultierenden Wasserkopfbildung (Hydrocephalus), eine Gaumenspalte oder ein hochgezogener Gaumen, eine Fehlbildung und ein verändertes Wachstum des Oberkiefers, vereinzelt eine Beeinträchtigung des Sehvermögens - die nicht operativ behebbar ist - sowie eine Beeinträchtigung des Hörvermögens bis hin zur Innenohrschwerhörigkeit, die nur teilweise durch operatives Einsetzen von Paukenröhrchen (Drainagen) verbesserbar ist. Schwierigkeiten der Atmung - hauptsächlich der Nasenatmung - sind ebenfalls ein Problem der kraniofazialen Fehlbildungen. Es ist mehrfach bekannt geworden und in der Literatur beschrieben, dass Luftröhrenschnitte durchgeführt werden mussten, damit die Atmung überhaupt sichergestellt werden konnte.

2.1.1. Problematik

Durch die Fehlbildungen und das veränderte Wachstum des Oberkiefers ist es einigen Kindern nicht möglich, in den ersten Jahren „normal“ zu essen und Speisen zu sich zu nehmen, die nicht zerkleinert oder püriert sind. Desweiteren sind die Kinder im allgemeinen ab dem dritten Lebensjahr nicht mehr in der Lage den Mund zu schließen, da es zum „offenen Biss“ kommt und diese Kinder häufiger als andere erkältet sind bis zu eitrigen Mandel- oder Halsentzündung sowie akuter Bronchitis.

Durch die Beeinträchtigung des Sehvermögens sind die Kinder sehr häufig gezwungen eine Brille zu tragen, die die jeweilige Sehproblematik korrigieren soll. Die Schiefstellung der Augen ist ein prägnantes Merkmal dieser kraniofazialen Fehlbildungen und ist auch durch Operationen nicht behebbar. Bei vielen Kindern sind chronische Stauungspapillen beidseitig diagnostiziert worden, d.h. es liegt eine Veränderung des Augenhintergrundes ohne Rückbildung des Gewebes vor. Durch den fehlenden Lidschluss im Säuglings- und Kleinkindalter kann es zu Ablagerungen im Bereich der Sehnervpapille kommen. Diese kann im Schulkindalter aber operativ behandelt werden. Möglich ist auch dadurch eine plötzlich auftretende Sehminderung. Außerdem liegt eine Einschränkung des Gesichtsfeldes vor.

Die Beeinträchtigung des Hörvermögens liegt darin begründet, das sich hinter dem Trommelfell, hauptsächlich nach der ersten Kopfoperation, auf Dauer ein Sekret ansammelt, das sehr schnell verdickt und die Gehörknöchelchen zerfrisst. Außerdem ist bei einigen Kindern beobachtet worden, dass die Gehörknöchelchen entweder falsch oder sogar teilweise gar nicht angelegt sind. Einer dadurch entstehenden Innenohrschwerhörigkeit kann auf Dauer dadurch entgegen gewirkt werden, dass den Kindern operativ Paukenröhrchen - die des öfteren gewechselt werden müssen - ins Trommelfell eingesetzt werden und damit ein Abfluss des Sekretes ermöglicht wird. Damit ist aber auch eine erhöhte Infektionsgefahr gegeben und den Kindern ist es nur bedingt und mit besonderen Hilfsmittel möglich, sich die Haare zu waschen oder schwimmen zu gehen.

Durch die Verlegung der Atemwege kann es ein Leben lang zu Atemproblemen führen, die darin gipfeln, dass es zu Atemaussetzern (Apnoen), vor allem während des Schlafes, kommt. Sind die Atemprobleme und die dadurch hervorgerufene verminderte Sauerstoffsättigung sehr stark, muss ein Luftröhrenschnitt im Säuglingsalter durchgeführt werden. Dann besteht die Notwendigkeit, die Kinder regelmäßig abzusaugen und durch eine Sonde mit spezieller Nahrung zu versorgen. Erst später sind die Kinder in der Lage, pürierte Nahrung zu sich zu nehmen. Ein Luftröhrenschnitt sollte nicht vor der Pubertät zurückverlegt werden.

Durch die Gaumenspalte oder den hochgezogenen Gaumen, durch die Fehlbildung und das veränderte Wachstum des Oberkiefers kommt es zu mannigfaltigen Sprach- und Sprechproblemen. Die Kinder sind durch die Verwachsungen im Mundbereich nicht in der Lage, bestimmte Laute zu formen oder deutlich zu sprechen. Desweiteren besteht durch das langsamere Wachsen des Oberkiefers nicht die Möglichkeit, den Mund zu schließen.

vorher nachher

 

 

Es entwickelt sich ein dauernder Speichelfluss, der nicht durch den Mundschluss aufzufangen ist. Außerdem entsteht im Kindergartenalter, spätestens im Schulalter, bei den meisten Kindern ein offener Biss, der meist durch die „LeFort - Operation“ behebbar ist. Danach tragen die Kinder eine unbestimmte Zeit lang eine „Delaire-Maske“ , damit das Mittelgesicht und der Oberkiefer auf natürliche Weise weiter nach vorne gezogen wird.

vor der LeFort-Op nach der Op (mit Delaire_Maske)

 

2.2. Handbereich

Verwachsungen der Finger - im allgemeinen knöchern - 2 bis 4 oder aller 5 Finger (Löffelhand). Dazu gehört, dass die Mittelgelenke der einzelnen Finger nicht angelegt sind und die Finger grundsätzlich, auch nach vielen, extrem schwierigen Operationen, steif bleiben und nur in den Grundgelenken bewegbar sind.

1 Jahr, im Geburtszustand 8 Jahre, nach fünf Operationen


2.2.1. Problematik

Wichtig ist, dass die Trennung der Finger spätestens zum Ende des zweiten Lebensjahres abgeschlossen ist, damit das Kind im wahrsten Sinne des Wortes, „seine Welt begreifen lernt“! Trotz dieser Operationen bleibt der betroffene Mensch auf Dauer körperbehindert und ist nur bedingt in der Lage, motorische Tätigkeiten zu verrichten. Dazu gehören auch die Körperhygiene, das Sauberhalten nach einem Toilettengang als auch das An- und Auskleiden. Auf die Körperbehinderung wird unter dem Punkt „Skelett-Bereich“ noch gesondert eingegangen.

2.3. Skelett- Bereich

Bewegungseinschränkungen im Schultergürtelbereich und in den Gelenken - als auch beim Apert-Syndrom im Fortbewegungsbereich. Gleichgewichtsstörungen, die nicht durch eine Beeinträchtigung des Ohrenbereiches begründet sind. Die Länge der Arme entspricht selten den normalen Maßen. Davon sind die Unter- als auch die Oberarme gleichermaßen betroffen. Sehr viele Kinder haben eine verkrümmte Wirbelsäule.

2.3.1. Problematik

Durch die Bewegungseinschränkungen im Schultergürtelbereich ist es den betroffenen Menschen nicht möglich, bestimmte Tätigkeiten auszuführen ohne Schmerzen zu erleiden. Dabei kann es zu Überdehnungen der Sehnen oder zu Brüchen an den entsprechenden Stellen kommen.

Die Gelenke sind nicht voll bewegungsfähig. Im allgemeinen sind die Ellenbogengelenke nur bis zu einer 150-Grad-Streckung beweglich, meistens liegt der Streckungswert aber darunter. Die Schultergelenke sind im allgemeinen nur bis zu einer 100-Grad-Streckung beweglich, wodurch es auch zu den Problemen kommt, die schon unter dem Punkt „Hand-Bereich“ angesprochen wurden.

Durch die Wirbelsäulenverkrümmung kommt es bei den Betroffenen spätestens nach Beendigung des Knochenwachstums zu Hüftschäden, die sich auf die Beine und Füße ausweiten. Dadurch sind im Kinder- oder Jugendalter schon häufig Behandlungen bei Orthopäden notwendig. Nach Ansicht der Orthopäden ist es wichtiger, durch Einlagen in den Schuhen die Probleme für die Wirbelsäule und die Füße zu minimieren als durch Operationen eventuell etwas endgültiges zu schaffen.

3. Zusammenfassung

Apert-, Crouson-Syndrom und andere kraniofazialen Fehlbildungen sind komplexe Fehlbildungen mit bedeutenden Auswirkungen auf die Betroffenen. Die heute verfügbaren Behandlungen sind noch nicht vollkommen, jedoch eine außerordentliche Steigerung zu dem, was vor 20 Jahren verfügbar war. Es besteht die Hoffnung, dass in der Zukunft ebenfalls schnelle Fortschritte gemacht werden. Dennoch ist in der Gegenwart eine große Gruppe von Ärzten und Therapeuten erforderlich, um eine Behandlung zu ermöglichen, die den Betroffenen in die Lage versetzt, ein zufriedenes ausgefülltes Leben zu führen.