Kurzbeschreibung kraniofazialer Syndrome

Im Jahre 1894 beschrieb der französische Arzt Dr. Eugen Apert erstmals knöcherne Fehlbildungen des Schädels und des Mittelgesichts gepaart mit zusammengewachsenen Fingern und Zehen als Syndrom – das Apert-Syndrom. Kraniofaziale Fehlbildungen sind die Folge von genetischen Veränderungen, die schon vor der Geburt vorhanden sind. Dazu gehören in erster Linie die folgenden sechs Syndrome: Apert-, Carpenter-, Crouzon-, Muenke-, Pfeiffer- und Saethre- Chotzen-Syndrom. Diese Syndrome ähneln sich sehr in den Fehlbildungen des Kopf- und Mittelgesichtsbereichs und des Bewegungsapparates, jedoch in unterschiedlichen Ausprägungen. Die am stärksten ausgeprägte Form ist das Apert-Syndrom, da hier alle Symptome vorhanden sind, die bei den anderen Syndromen einzeln auftreten. Durch verwachsene Schädelnähte besteht die Gefahr von Hirndruck, was durch mehrere Kopf-Operationen, die oft im Säuglingsalter stattfinden müssen, ausgeglichen werden kann. Die häutig und knöchern verwachsenen Finger können durch aufwändige Operationen voneinander getrennt werden. Bewegliche Gelenke können nicht hergestellt werden, die Finger bleiben steif. Dadurch entstehen zwar fünf Finger an jeder Hand, die aber in ihrer Funktion eingeschränkt bleiben. Um eine möglichst gute Gesamtentwicklung der Kinder zu ermöglichen, wird empfohlen, die meisten Operationen innerhalb der ersten drei Lebensjahre durchführen zu lassen. Die geistige Entwicklung kann normal verlaufen, es werden jedoch häufig Entwicklungsverzögerungen und andere Auffälligkeiten unterschiedlicher Ausprägung beobachtet.

Apert-, Crouson-Syndrom und andere kraniofazialen Fehlbildungen sind komplexe Fehlbildungen mit bedeutenden Auswirkungen auf die Betroffenen. Die heute verfügbaren Behandlungen sind noch nicht vollkommen, jedoch eine außerordentliche Steigerung zu dem, was och vor einigen Jahren verfügbar war. Es besteht die Hoffnung, dass in der Zukunft ebenfalls schnelle Fortschritte gemacht werden. Dennoch ist in der Gegenwart eine große Gruppe von Ärzten und Therapeuten erforderlich, um eine Behandlung zu ermöglichen, die den Betroffenen in die Lage versetzt, ein zufriedenes ausgefülltes Leben zu führen.