Hauptmerkmale Pfeiffer-Syndrom

Kurzer Schädel; flacher Hinterkopf; ausgeprägte Stirn; großer Augenabstand; unterentwickeltes Mittelgesicht; flache Nasenwurzel

Breite nach außen gerichtete Endglieder von Daumen und Großzehen; teilweise zusammengewachsene Zeige- und Mittelfinger und der 2. bis 4. Zehen; verkürzte Mittelglieder der Finger; Dreiecksform der Daumen- und Großzehengrundglieder (Röntgenbild)