Hauptmerkmale und Kurzbeschreibung Saethre-Chotzen-Syndrom

Bearbeitet aus: H. Collmann, Stand Mai 2002
Abtlg. Pädiatr. Neurochirurgie, Universität Würzburg

1. Allgemeines

Kraniofaziale Fehlbildungen sind die Folge von gene­tischen Veränderungen, die schon vor der Geburt vorhanden sind. Dazu gehören in erster Linie die folgenden fünf Syndrome: Apert-, Pfeiffer-, Crouzon-, Carpenter- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Alle fünf beinhalten Fehlbildungen des Kopf- und Mittelgesichtsbereiches und des Bewegungsapparates in unterschiedlichen Ausprägungen.

Die geschätzte Zahl der Betroffenen in Deutschland sind etwa 400 Betroffene, davon 250 Kinder und Jugendliche. Die Häufigkeit liegt in etwa bei 1:90000 Geburten.

Das Saethre-Chotzen-Syndrom gehört zu den häufigeren Kraniosynostose-Syndromen und ist wahrscheinlich ähnlich häufig wie das Crouzon- oder das Apert-Syndrom. Die Benennung erfolgte nach den Erstbeschreibern Haakon Saethre (1931, Psychiater in Oslo) und F. Chotzen (1932, Nervenarzt in Breslau), die auch auf die Erblichkeit hingewiesen haben. Früher wurde dieses Syndrom auch Akrozephalosyndaktylie Typ III genannt.

Es handelt sich um eine knöcherne Wachstumsstörung, die zu einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädelnähte führt (sog. Kraniosynostose), aber auch leichtere Entwicklungsstörungen des knöchernen Mittelgesichts, der Wirbelsäule und Extremitäten verursacht. Relativ selten sind auch die inneren Organe fehl entwickelt. Wegen dieser Begleiterscheinungen der Nahtverknöcherung spricht man von einem Kraniosynostose-Syndrom.

Die Veranlagung für diese Entwicklungsstörung wird „dominant“ vererbt, d.h., sie geht von einem Betroffenen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % auf dessen Nachkommen beiderlei Geschlechts über. 1997 gelang die Zuordnung zu verschiedenen Veränderungen (Mutationen) des so genannten TWIST-Genes auf dem kurzen Arm des Chromosoms 7. Dieses Gen steuert weitere, z. T. unbekannte Gene, die für die Wachstumsregulation verantwortlich sind. Träger des mutierten TWIST-Genes, d. h. Träger der Krankheitsanlage, sind meistens an häufig unbedeutenden kleineren Anomalien äußerlich erkennbar, müssen aber nicht erkranken.

2. Die Problematiken

2.1 Kopf
Meistens angeborener Verschluss einer oder beider Hälften der Koronarnaht. Es resultiert entweder ein „Schiefkopf“ mit auffälliger Gesichtsasymmetrie oder ein kurzer breiter und hoher Schädel. Häufig greift die Nahtverknöcherung im Vorschulalter auf weitere Nähte über, dadurch zunehmendes Missverhältnis zwischen Schädelwachstum und Hirnwachstum, dadurch wiederum Hirndrucksteigerung, Schwellung der Sehnerven (Stauungspapillen), drohender Sehnervenschwund und Einschränkung der Sehkraft, u. U. bis zur Erblindung möglich. Gelegentlich kann die Synostose fehlen.

Zu den charakteristischen Merkmalen gehört eine hohe Stirn gegenüber einer schmaleren abfallenden Scheitelregion. Häufig tiefer Haaransatz. Die vordere Schädelbasis ist stark verkürzt, dadurch mangelhafte Ausbildung der knöchernen Augenbrauenwülste, in der Regel aber keine hervorstehenden Augen. In der Scheitelregion nahe der Mittellinie häufig runde Knochendefekte bis 2 cm Durchmesser. Im frühen Säuglingsalter irreguläre Form der Pfeilnaht als Ausdruck einer primären Entwicklungsstörung.

Häufig auffällige Augenlider: Herabhängende Oberlider, enge Lidspalten, schräg gestellte Lidspalten nach außen unten. Nicht selten Störungen des Tränenabflusses wegen Einengung des Tränennasenganges. Verbreiteter Augenabstand.

In aller Regel keine Entwicklungsstörung des Gehirns, keine Abfluss-Störung des Nervenwassers, normale geistige Entwicklung. In Einzelfällen epileptische Anfälle.

2.2 Mittelgesicht
Häufig Unterentwicklung des Mittelgesichts leichteren Grades, aber keine wesentliche Atembehinderung. Sehr häufig unzureichende Belüftung der Mittelohren mit Ergussbildung, Mittelohrentzündungen, Risiko der Mittelohr­schwerhörigkeit. Keine Störung des Innenohres. Im Rahmen einer Gesichtsasymmetrie häufig schief stehende Nasenscheidewand.

Hoher Gaumen, keine Gaumenspalte, in der Regel normale Zahnentwicklung, gelegentlich überzählige Zahnkeime, besonders der Schneidezähne.

2.3 Wirbelsäule
Nicht selten Verschmelzung von Wirbelkörpern und/oder Wirbelbögen der Halswirbelsäule, vor allem zwischen 2. und 3. Halswirbel. Dadurch Mehrbelastung der beweglichen Segmente. Gelegentlich Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose).

2.4 Extremitäten und Gelenke
Große Gelenke in der Regel unbeeinträchtigt, gelegentlich Bewegungseinschränkung der Handwendung nach oben durch Entwicklungsstörung des Radioulnargelenkes im Ellenbogen. Kleinere Anomalien an Händen und Füßen: Etwas verbreiterte „Schwimmhäute“ besonders zwischen 2. und 3. Finger, auch zwischen 3. und 4. Finger. Kurze Fingerglieder, verkürzter 5. Finger, seitlich abgewinkelte Endglieder. Typisch ist ein breiter Großzeh mit Abweichung des Endgliedes nach außen, häufig unvollständige Doppelanlage des Großzeh-Endgliedes, im Röntgenbild Einkerbung des Endgliedes. Diese Anomalien haben meist keine Bedeutung für die Gesundheit.

3. Bedeutung für die Gesundheit, Behandlungsmöglichkeiten:

Relative Schädelenge, dadurch Hirndrucksteigerung, drohende Schädigung der Sehnerven. Psychische Belastung durch auffälliges Gesichtsprofil mit Augenregion.
Sehbehinderung durch Ptose der Oberlider.
Gefährdung des Hörvermögens durch chronische Mittelohrergüsse und wiederkehrende Mittelohrentzündungen. Behandlung: Häufig Paukenröhrchen erforderlich.
Die Unterentwicklung des Mittelgesichts erfordert in der Regel nur eine kieferorthopädische Behandlung, selten eine Operation zur Knochenverlagerung.
Gelegentlich Anomalien des Harntraktes und des Enddarmes erfordern jeweils spezifische Behandlung.

4. Zusammenfassung

Auch nach Umformung der Stirnregion und Erweiterung Hirnschädels kann der Schädel erneut zu eng werden. Aus diesem Grunde Kontrollen des Augenhintergrundes durch den Augenarzt zur Überprüfung des Sehnerven in regelmäßigen dreimonatigen Abständen bis zum 12. Lebensjahr. In der Regel führt die Hirndrucksteigerung nicht zu typischen Beschwerden wie Kopfschmerzen oder Erbrechen!

Hauptmerkmale

kurzer Schädel; hohe Stirn; Lidhalteschwäche; Schielen; großer Augenabstand; nach unten gebogene Nasenspitze; vorstehendes Kinn; tief sitzende, kleine Ohren; leichte Schwerhörigkeit


Älteres Kind mit den oben beschriebenen Veränderungen


häufig zusammengewachsene Zeige- und Mittelfinger; kurze, teilweise schief gestellte Finger; kurzer 4. Mittelhandknochen