Syndrome
Vorwort
Vielen Dank für Euer Interesse am Apert-Syndrom, den damit verwandten Fehlbildungen und an den Informationen, die hier bereit gestellt werden. Bevor Ihr Euch die vorliegenden Dateien anguckt, möchten wir auf folgendes hinweisen:
Segen, aber gleichzeitig auch Fluch des Internets ist die Fülle der Informationen, die mehr oder weniger ungefiltert auf den Nutzer einstürzen. Es gibt jede Menge an Informationen, die zeigen, was alles sein könnte, die aber garantiert nicht alle bei jedem zutreffend sind.
Allgemeine Informationen für Versicherungen, Ärzte, Ämter etc. unterscheiden sich stark von der individuellen Beratung für werdende Eltern oder für Eltern, die vielleicht erst vorgestern ein Kind mit einer kraniofazialen Fehlbildung bekommen haben. Auch bei uns finden sich möglichst umfassende Informationen für alle. Habt dies im Hinterkopf, wenn Ihr unsere Infos lest (oder anderswo im Internet surft) und ruft uns lieber an.
Bei den hier bereitgestellten Informationen handelt es sich zum größten Teil um Erfahrungen von unseren Mitgliedern die in 25 Jahren Vereinsgeschichte gesammelt wurden. Informationen von Fachleuten wurden von Eltern zusammengetragen und im Laufe der Jahre nach besten Wissen aktualisiert und überarbeitet. Es gibt jedoch ständig neue Entwicklungen. Hier geht ein Arzt in den Ruhestand, da gibt es einen Doktoranden, der sich fürs Thema interessiert, dort gibt es einen neuen leitenden Oberarzt, eine neue Krankenhausleitung oder eine neue OP-Methode aus dem Ausland. Schon verlagern sich die Interessen und die Erfahrungen und Empfehlungen müssen überdacht werden.
Hinzu kommen neue Erfahrungen, Globalisierung und die fortschreitende Vernetzung der beteiligten Personen und Institutionen durch moderne Technik. Es ergibt sich eine Fülle von Informationen, die nicht zu hundert Prozent weitergegeben werden kann. Im Bestreben so gut und so aktuell wie möglich zu informieren, setzt unsere Elterninitiative deshalb auf den persönlichen Kontakt.
Wir freuen uns über jeden Telefonanruf, jede Email, jeden Beitrag im Forum und jede andere Form von Kontaktaufnahme.
Der Vorstand
Kurzbeschreibung
kraniofazialer Syndrome
Im Jahre 1894 beschrieb der französische Arzt Dr. Eugen Apert erstmals knöcherne Fehlbildungen des Schädels und des Mittelgesichts gepaart mit zusammengewachsenen Fingern und Zehen als Syndrom – das Apert-Syndrom. Kraniofaziale Fehlbildungen sind die Folge von genetischen Veränderungen, die schon vor der Geburt vorhanden sind. Dazu gehören in erster Linie die folgenden sechs Syndrome: Apert-, Carpenter-, Crouzon-, Muenke-, Pfeiffer- und Saethre- Chotzen-Syndrom. Diese Syndrome ähneln sich sehr in den Fehlbildungen des Kopf- und Mittelgesichtsbereichs und des Bewegungsapparates, jedoch in unterschiedlichen Ausprägungen. Die am stärksten ausgeprägte Form ist das Apert-Syndrom, da hier alle Symptome vorhanden sind, die bei den anderen Syndromen einzeln auftreten. Durch verwachsene Schädelnähte besteht die Gefahr von Hirndruck, was durch mehrere Kopf-Operationen, die oft im Säuglingsalter stattfinden müssen, ausgeglichen werden kann. Die häutig und knöchern verwachsenen Finger können durch aufwändige Operationen voneinander getrennt werden. Bewegliche Gelenke können nicht hergestellt werden, die Finger bleiben steif. Dadurch entstehen zwar fünf Finger an jeder Hand, die aber in ihrer Funktion eingeschränkt bleiben. Um eine möglichst gute Gesamtentwicklung der Kinder zu ermöglichen, wird empfohlen, die meisten Operationen innerhalb der ersten drei Lebensjahre durchführen zu lassen. Die geistige Entwicklung kann normal verlaufen, es werden jedoch häufig Entwicklungsverzögerungen und andere Auffälligkeiten unterschiedlicher Ausprägung beobachtet.
Apert-, Crouzon-Syndrom und andere kraniofazialen Fehlbildungen sind komplexe Fehlbildungen mit bedeutenden Auswirkungen auf die Betroffenen. Die heute verfügbaren Behandlungen sind noch nicht vollkommen, jedoch eine außerordentliche Steigerung zu dem, was noch vor einigen Jahren verfügbar war. Es besteht die Hoffnung, dass in der Zukunft ebenfalls schnelle Fortschritte gemacht werden. Dennoch ist in der Gegenwart eine große Gruppe von Ärzten und Therapeuten erforderlich, um eine Behandlung zu ermöglichen, die den Betroffenen in die Lage versetzt, ein zufriedenes ausgefülltes Leben zu führen.
Die folgende Patient Journey soll einen Überblick über erste Schritte, mögliche Behandlungen und Therapien geben: