Was sind syndromale Krani­o­syn­osto­sen?

Krani­o­syn­ostose ist eine Erkran­kung, bei der sich die Nähte (Wachs­tums­fu­gen) im Schädel eines Säuglings zu früh schlie­ßen, was zu Proble­men beim normalen Wachstum von Gehirn und Schädel führt. Die syndromale Krani­o­syn­ostose wird durch eine vererbte oder geneti­sche Erkran­kung verur­sacht und ist durch eine Reihe unter­schied­li­cher Anoma­lien im Gesicht und am Körper gekenn­zeich­net, die eine gemein­same Ursache haben. Sie kann von leicht bis schwer­wie­gend reichen.

Zwar hat jedes Syndrom seine eigenen spezi­el­len Merkmale, aber viele haben einige Gemein­sam­kei­ten, z. B. Schädel­de­for­mi­tä­ten, Defor­mie­run­gen des Mittel­ge­sichts, weit ausein­an­der stehende oder hervor­tre­tende Augen und einen einge­fal­le­nen Nasen­rü­cken. Eine häufige Schädel­de­for­mi­tät, die bei allen Syndro­men auftre­ten kann, wird als Kleeblatt-Schädel­an­oma­lie bezeich­net. Der Name leitet sich von der dreilap­pi­gen Schädel­form ab, die wie ein Kleeblatt aussieht und von einer hohen Stirn, hervor­tre­ten­den und weit ausein­an­der stehen­den Augen und tief angesetz­ten Ohren beglei­tet wird.

Da die kranio­fa­zia­len Merkmale bei diesen Syndro­men sehr ähnlich sein können, kann das Vorhan­den­sein von Anoma­lien der Glied­ma­ßen und Hände, wie z. B. kurze Glied­ma­ßen, verschmol­zene Finger oder zusätz­li­che Finger oder Zehen, ein Unter­schei­dungs­merk­mal für die genaue Diagnose sein.

Die syndromale Krani­o­syn­ostose tritt am häufigs­ten auf:

• Apert-Syndrom
• Crouzon- Syndrom
• Muenke- Syndrom
• Pfeiffer- Syndrom
• Saethre-Chotzen- Syndrom

Funktio­nelle Probleme im Zusam­men­hang mit syndroma­ler Krani­o­syn­ostose

Patien­ten mit syndroma­ler Krani­o­syn­ostose haben häufig damit zusam­men­hän­gende Gesund­heits- und Entwick­lungs­pro­bleme, was die Notwen­dig­keit einer koordi­nier­ten, multi­dis­zi­pli­nä­ren Betreu­ung und des Zugangs zu einer Vielzahl von pädia­tri­schen Fachärz­ten unter­streicht.

Zu den Kompli­ka­tio­nen gehören Hydro­ze­pha­lus, Schlaf­apnoe, Probleme mit den Augen, wenn sich die Augen­li­der nicht vollstän­dig schlie­ßen lassen, und Beein­träch­ti­gun­gen der Atemwege, die eine Tracheo­to­mie erfor­der­lich machen können. Bei Patien­ten mit Apert-Syndrom können auch intel­lek­tu­elle oder entwick­lungs­be­dingte Behin­de­run­gen auftre­ten. Schwer­hö­rig­keit und Zahnpro­bleme können mit allen Syndro­men einher­ge­hen.

Der Behand­lungs­an­satz hängt von den jewei­li­gen Anoma­lien ab. So werden Patien­ten mit Apert-, Crouzon- und Pfeiffer-Syndrom mit ähnli­chen Verfah­ren behan­delt, wie z. B. einer Mittel­ge­sichts­chir­ur­gie zur Korrek­tur der unter­ent­wi­ckel­ten Struk­tu­ren des Mittel­ge­sichts.

Behand­lung

Die Behand­lung der syndroma­len Krani­o­syn­ostose hängt sowohl von den funktio­nel­len als auch von den ästhe­ti­schen Anfor­de­run­gen ab und sollte unmit­tel­bar nach der Geburt Ihres Kindes in einem medizi­ni­schen Zentrum erfolgen, das über die entspre­chen­den pädia­tri­schen Spezia­lis­ten in den vielen klini­schen Berei­chen verfügt, die Ihr Kind mögli­cher­weise benötigt.

Am Children’s Hospital of Philadel­phia zum Beispiel wird die koordi­nierte Versor­gung von Patien­ten mit Krani­o­syn­ostose im Zusam­men­hang mit Syndro­men durch das Cranio­facial Program geleitet, das eng mit dem Center for Pedia­tric Airway Disor­ders (Zentrum für pädia­tri­sche Atemwegs­er­kran­kun­gen) zusam­men­ar­bei­tet, um Atempro­bleme anzuge­hen, sowie mit dem Pedia­tric Feeding and Swallo­wing Center (Zentrum für pädia­tri­sche Ernäh­rung und Schluck­stö­run­gen), um Ernäh­rungs­pro­bleme zu behan­deln. Augen­schutz oder Gleich­ge­wichts­stö­run­gen, wie Schielen, werden von der Abtei­lung für Augen­heil­kunde koordi­niert.

Da jeder Patient mit syndroma­ler Krani­o­syn­ostose einzig­ar­tige Probleme hat, sind der Zeitpunkt und der Verlauf der chirur­gi­schen Behand­lung sehr indivi­du­ell. Es ist wichtig, einen Chirur­gen aufzu­su­chen, der sich auf die Behand­lung dieser seltenen Erkran­kun­gen spezia­li­siert hat und über Fachwis­sen in der plasti­schen, rekon­struk­ti­ven und oralen Kinder­chir­ur­gie verfügt. Erfahren Sie mehr über den aktuel­len chirur­gi­schen Behand­lungs­an­satz für Kinder mit Krani­o­syn­ostose “

Während Ihr Kind heran­wächst, sollte es auch Zugang zu psycho­so­zia­len Unter­stüt­zungs­diens­ten haben, um alle mentalen, sozialen oder psycho­lo­gi­schen Probleme anzuge­hen, die mit diesen Erkran­kun­gen einher­ge­hen.

Obwohl es so scheint, dass der Schädel ein großer Knochen ist, besteht er in Wirklich­keit aus einer Vielzahl von Knochen. Diese Kno­chenplatten umschlie­ßen das Gehirn. Die Stellen, an denen die Knochen­plat­ten unter­bro­chen sind, werden Nähte genannt.

Um den kranio­fa­zia­len Bereich am besten zu verste­hen, bietet es sich an, diesen in Drittel aufzu­tei­len.

Das Wort „kranio­fa­zial“ ist aus zwei Worttei­len gebildet:
kranio – den Schädel betref­fend (Knochen, die das Gehirn einschlie­ßen) und
fazial – das Gesicht betref­fend.

Manchmal wird auch das Wort „kranio­ma­xillofa­zial“ gebraucht. Dieses ergänzt ledig­lich in Bezug auf den Kiefer: maxillo – den (Ober-)kiefer betref­fend.

Bei der Geburt sind die Schädel­plat­ten durch Nähte getrennt. Während das Gehirn wächst, dehnt sich der Schädel aus, in dem sich an den Schädel­näh­ten mehr Knochen bildet. Wenn ei­ne oder mehrere Schädel­plat­ten bereits vor der Geburt zusam­men­ge­wach­sen sind, entsteht ei­ne anormale Kopfform. Der ideale Zeitpunkt für eine Chirur­gi­sche Korrek­tur ist das erste Lebens­jahr.

Im mittle­ren Drittel des Gesich­tes kommt es öfter zu einem mangel­haf­ten Wachstum nach vorne. Das Mittel­ge­sicht kann auch Bissan­oma­lien aufwei­sen, welche Atem-, Sprach- und Kaupro­bleme verur­sa­chen können. Eine andere häufig vorkom­mende Fehlbil­dung ist die Lippen-Kiefer-Gaumen­spalte.

Das häufigste Problem in diesem Bereich ist ein zu schmaler Oberkie­fer. Andere Probleme können mit einem herun­ter­hän­gen­den Unter­kiefer oder dem Gelenk zwischen Schläfe und Unter­kie­fer verbun­den sein. Wenn dieses wichtige Wachs­tums­zen­trum fehlt oder fehlge­bildet ist, kann dieses zu Fehlstel­lun­gen des Kinns, des Bisses oder schlech­ter Zahnstel­lung im Unter­kie­fer­be­reich führen.

Kranio­fa­ziale Fehlbil­dun­gen können sich auf­grund eines Problems im Wachs­tums­ver­hal­ten von Kopf und Schädel ergeben. Das „normale“ Wachstum ist im oberen Drittel des Kopfes im ersten Lebens­jahr extrem schnell, weil sich in dieser Zeit auch das Gehirn sehr schnell vergrö­ßert. Das mittlere und untere Drittel des Kop­fes wächst wesent­lich langsa­mer und ist in der Wachs­tums­ge­schwin­dig­keit dem übrigen Körper angepasst.

Der feste Bereich, welcher durch das Dach des Mundes geformt wird, ist der harte Gaumen. Der weiche Gaumen hängt vom hinteren Teil des Mundes herab. In der Mitte befindet sich das Gaumen­zäpf­chen.

Defor­ma­tio­nen im Kopf- und Mittel­ge­sichts­be­reich. Dazu gehören die Verwach­sun­gen der Schädel­kno­chen mit der Gefahr eines Gehirn­dru­ckes und einer daraus resul­tie­ren­den Wasser­kopf­bil­dung (Hydro­ce­pha­lus), eine Gaumen­spalte oder ein hochge­zo­ge­ner Gaumen, eine Fehlbil­dung und ein verän­der­tes Wachstum des Oberkie­fers, verein­zelt eine Beein­träch­ti­gung des Sehver­mö­gens – die nicht operativ behebbar ist – sowie eine Beein­träch­ti­gung des Hörver­mö­gens bis hin zur Innen­ohr­schwer­hö­rig­keit, die nur teilweise durch opera­ti­ves Einset­zen von Pauken­röhr­chen (Draina­gen) verbes­ser­bar ist. Schwie­rig­kei­ten der Atmung – haupt­säch­lich der Nasen­at­mung – sind ebenfalls ein Problem der kranio­fa­zia­len Fehlbil­dun­gen. Es ist mehrfach bekannt geworden und in der Litera­tur beschrie­ben, dass Luftröh­ren­schnitte durch­ge­führt werden mussten, damit die Atmung überhaupt sicher­ge­stellt werden konnte.

Durch die Fehlbil­dun­gen und das verän­derte Wachstum des Oberkie­fers ist es einigen Kindern nicht möglich, in den ersten Jahren „normal“ zu essen und Speisen zu sich zu nehmen, die nicht zerklei­nert oder püriert sind. Deswei­te­ren sind die Kinder im allge­mei­nen ab dem dritten Lebens­jahr nicht mehr in der Lage den Mund zu schlie­ßen, da es zum „offenen Biss“ kommt und diese Kinder häufiger als andere erkältet sind bis zu eitrigen Mandel- oder Halsent­zün­dung sowie akuter Bronchi­tis.

Durch die Beein­träch­ti­gung des Sehver­mö­gens sind die Kinder sehr häufig gezwun­gen eine Brille zu tragen, die die jewei­lige Sehpro­ble­ma­tik korri­gie­ren soll. Die Schief­stel­lung der Augen ist ein prägnan­tes Merkmal dieser kranio­fa­zia­len Fehlbil­dun­gen und ist auch durch Opera­tio­nen nicht behebbar. Bei vielen Kindern sind chroni­sche Stauungs­pa­pil­len beidsei­tig diagnos­ti­ziert worden, d.h. es liegt eine Verän­de­rung des Augen­hin­ter­grun­des ohne Rückbil­dung des Gewebes vor. Durch den fehlen­den Lidschluss im Säuglings- und Klein­kind­al­ter kann es zu Ablage­run­gen im Bereich der Sehnerv­pa­pille kommen. Diese kann im Schul­kind­al­ter aber operativ behan­delt werden. Möglich ist auch dadurch eine plötz­lich auftre­tende Sehmin­de­rung. Außerdem liegt eine Einschrän­kung des Gesichts­fel­des vor.

Die Beein­träch­ti­gung des Hörver­mö­gens liegt darin begrün­det, das sich hinter dem Trommel­fell auf Dauer ein Sekret ansam­melt, das sehr schnell verdickt und die Gehör­knö­chel­chen zerfrisst. Außerdem ist bei einigen Kindern beobach­tet worden, dass die Gehör­knö­chel­chen entweder falsch oder sogar teilweise gar nicht angelegt sind. Einer dadurch entste­hen­den Innen­ohr­schwer­hö­rig­keit kann auf Dauer dadurch entgegen gewirkt werden, dass den Kindern operativ Pauken­röhr­chen – die des öfteren gewech­selt werden müssen – ins Trommel­fell einge­setzt werden und damit ein Abfluss des Sekretes ermög­licht wird. Damit ist aber auch eine erhöhte Infek­ti­ons­ge­fahr gegeben und den Kindern ist es nur bedingt und mit beson­de­ren Hilfs­mit­tel möglich, sich die Haare zu waschen oder schwim­men zu gehen.

Durch die Verle­gung der Atemwege kann es ein Leben lang zu Atempro­ble­men führen, die darin gipfeln, dass es zu Atemaus­set­zern (Apnoen), vor allem während des Schlafes, kommt. Sind die Atempro­bleme und die dadurch hervor­ge­ru­fene vermin­derte Sauer­stoff­sät­ti­gung sehr stark, muss ein Luftröh­ren­schnitt im Säuglings­al­ter durch­ge­führt werden. Dann besteht die Notwen­dig­keit, die Kinder regel­mä­ßig abzusau­gen und durch eine Sonde mit spezi­el­ler Nahrung zu versor­gen. Erst später sind die Kinder in der Lage, pürierte Nahrung zu sich zu nehmen. Ein Luftröh­ren­schnitt sollte nicht vor der Pubertät zurück­ver­legt werden.

Durch die Gaumen­spalte oder den hochge­zo­ge­nen Gaumen, durch die Fehlbil­dung und das verän­derte Wachstum des Oberkie­fers kommt es zu mannig­fal­ti­gen Sprach- und Sprech­pro­ble­men. Die Kinder sind durch die Verwach­sun­gen im Mundbe­reich nicht in der Lage, bestimmte Laute zu formen oder deutlich zu sprechen. Des Weiteren besteht durch das langsa­mere Wachsen des Oberkie­fers nicht die Möglich­keit, den Mund zu schlie­ßen.

Es entwi­ckelt sich ein dauern­der Speichel­fluss, der nicht durch den Mundschluss aufzu­fan­gen ist. Außerdem entsteht im Kinder­gar­ten­al­ter, spätes­tens im Schul­al­ter, bei den meisten Kindern ein offener Biss, der meist durch die „LeFort – Opera­tion“ behebbar ist. Danach tragen die Kinder eine unbestimmte Zeit lang eine „Delaire-Maske“ , damit das Mittel­ge­sicht und der Oberkie­fer auf natür­li­che Weise weiter nach vorne gezogen wird.

Verwach­sun­gen der Finger – im allge­mei­nen knöchern – 2 bis 4 oder aller 5 Finger (Löffel­hand). Dazu gehört, dass die Mittel­ge­lenke der einzel­nen Finger nicht angelegt sind und die Finger grund­sätz­lich, auch nach vielen, extrem schwie­ri­gen Opera­tio­nen, steif bleiben und nur in den Grund­ge­len­ken bewegbar sind.

Wichtig ist, dass die Trennung der Finger spätes­tens zum Ende des zweiten Lebens­jah­res abgeschlos­sen ist, damit das Kind im wahrsten Sinne des Wortes, „seine Welt begrei­fen lernt“! Trotz dieser Opera­tio­nen bleibt der betrof­fene Mensch auf Dauer körper­be­hin­dert und ist nur bedingt in der Lage, motori­sche Tätig­kei­ten zu verrich­ten. Dazu gehören auch die Körper­hy­giene, das Sauber­hal­ten nach einem Toilet­ten­gang als auch das An- und Ausklei­den. Auf die Körper­be­hin­de­rung wird unter dem Punkt „Skelett-Bereich“ noch geson­dert einge­gan­gen.

Bewegungs­ein­schrän­kun­gen im Schul­ter­gür­tel­be­reich und in den Gelenken – als auch beim Apert-Syndrom im Fortbe­we­gungs­be­reich. Gleich­ge­wichts­stö­run­gen, die nicht durch eine Beein­träch­ti­gung des Ohren­be­rei­ches begrün­det sind. Die Länge der Arme entspricht selten den normalen Maßen. Davon sind die Unter- als auch die Oberarme gleicher­ma­ßen betrof­fen. Sehr viele Kinder haben eine verkrümmte Wirbel­säule.

Durch die Bewegungs­ein­schrän­kun­gen im Schul­ter­gür­tel­be­reich ist es den betrof­fe­nen Menschen nicht möglich, bestimmte Tätig­kei­ten auszu­füh­ren ohne Schmer­zen zu erleiden. Dabei kann es zu Überdeh­nun­gen der Sehnen oder zu Brüchen an den entspre­chen­den Stellen kommen.

Die Gelenke sind nicht voll bewegungs­fä­hig. Im allge­mei­nen sind die Ellen­bo­gen­ge­lenke nur bis zu einer 150-Grad-Streckung beweg­lich, meistens liegt der Streckungs­wert aber darunter. Die Schul­ter­ge­lenke sind im allge­mei­nen nur bis zu einer 100-Grad-Streckung beweg­lich, wodurch es auch zu den Proble­men kommt, die schon unter dem Punkt „Hand-Bereich“ angespro­chen wurden.

Durch die Wirbel­säu­len­ver­krüm­mung kommt es bei den Betrof­fe­nen spätes­tens nach Beendi­gung des Knochen­wachs­tums zu Hüftschä­den, die sich auf die Beine und Füße auswei­ten. Dadurch sind im Kinder- oder Jugend­al­ter schon häufig Behand­lun­gen bei Ortho­pä­den notwen­dig. Nach Ansicht der Ortho­pä­den ist es wichti­ger, durch Einlagen in den Schuhen die Probleme für die Wirbel­säule und die Füße zu minimie­ren als durch Opera­tio­nen eventu­ell etwas endgül­ti­ges zu schaffen.

Kurzschä­del; nach außen unten gerich­tete Lidspal­ten; Lidfal­ten am Augen­win­kel; großer Augen­ab­stand; kleiner Kiefer; flacher Nasen­rü­cken; hoher, enger Gaumen; tief sitzen­den Ohren

unter­ent­wi­ckelte Geschlechts­teile; Wachs­tums­ver­zö­ge­rung; Überge­wicht; X – Beine; seitlich verla­gerte Kniescheibe

Klumpfuß; breite Großze­hen; überzäh­lige, zusam­men­ge­wach­sene, kurze Finger/Zehen

unter­schied­li­che Kopfform; vorste­hende Augen; unter­ent­wi­ckel­tes Mittel­ge­sicht; vorste­hen­des Kinn; Fehlstel­lung des Oberkie­fers; Schielen nach außen; großer Augen­ab­stand

Eine bessere und persön­li­chere Beschrei­bung ist auch im Blog von Dorothee Knupfer zu finden, den wir hier mit ihrer Geneh­mi­gung verknüp­fen möche. Doro hat das Crouzon-Syndrom.

Hartmut Collmann, Würzburg
Maximi­lian Muenke, Bethesda

Stand: Mai 2013

Erbliche Form einer angebo­re­nen Kranz­naht­syn­ostose (vorzei­tige Verknö­che­rung der Kranz­naht des Schädels), typischer­weise oft verbun­den mit kurzen Fingern und Zehen, Schwer­hö­rig­keit und/oder vermin­der­ter geisti­ger Leistungs­fä­hig­keit. Benannt nach dem deutsch-ameri­ka­ni­schen Geneti­ker Maximi­lian Muenke, der das Syndrom zusammen mit einer inter­na­tio­na­len Forscher­gruppe 1997 erstmals ausführ­lich beschrie­ben hat.

Das Muenke-Syndrom (MS) wird durch eine einzige, umschrie­bene Mutation im sog. FGFR3-Gen – im Chromo­som 4 gelegen – ausge­löst. Das verän­derte Genpro­dukt (Fachaus­druck: FGFR3 Pro250Arg), ein Eiweiß­kör­per in der Zellwand, stört die regel­rechte Entwick­lung von Knochen­zel­len. Der Zusam­men­hang mit der Kranz­naht­syn­ostose wurde bereits 1996 von Bellus und Mitar­bei­tern entdeckt. Die Muenke-Mutation wird dominant vererbt, d.h. mit 50%iger Wahrschein­lich­keit an die Kinder des/der Betrof­fe­nen weiter­ge­ge­ben, kann aber auch in den Keimzel­len spontan entste­hen, sog. Neumu­ta­tion. Das MS kommt einmal auf ca. 30.000 Geburten vor.

Das Erschei­nungs­bild des MS ist sehr variabel, ein Träger der Muenke-Mutata­tion kann völlig gesund sein, auch äußere Kennzei­chen können (bei mindes­tens 5 % der Mutati­ons­trä­ger) weitge­hend fehlen. In den meisten Fällen besteht aber schon bei Geburt eine Kranz­naht­syn­ostose.

Meistens angebo­rene Synostose einer oder beider Kranz­naht­hälf­ten mit der Folge eines Plagio­ze­pha­lus (sog. „Schief­kopf“) mit ausge­präg­ter Gesichts­asym­me­trie oder eines Brachy­ze­pha­lus: Kurzer, breiter Kopf mit hoher Stirn (sog. „Turmschä­del“). Die Synostose bleibt in der Regel auf die Kranz­naht beschränkt, kann aber im Jugend­al­ter auf weitere Nähte überge­hen. Ein schweres Missver­hält­nis zwischen Schädel­wachs­tum und Hirnwachs­tum und damit eine Druck­stei­ge­rung im Kopf entwi­ckelt sich erfah­rungs­ge­mäß nur selten. Die Sehner­ven sind daher nur wenig gefähr­det.

Zu den charak­te­ris­ti­schen äußeren Merkma­len gehören die breite und hohe Stirn, die eher schmale Hinter­kopf­re­gion mit fehlen­den Schei­tel­hö­ckern, eine verkürzte vordere Schädel­ba­sis mit entspre­chend unter­ent­wi­ckel­ten knöcher­nen Augen­brau­en­wüls­ten. Beson­ders im Säuglings­al­ter kann die hohe Stirn kräftig gewölbt und die Nasen­wur­zel einge­zo­gen sein. Die Lidspal­ten sind manchmal etwas eng („kleine Augen“), die Oberli­der können etwas herab­hän­gen (sog. Ptose). Haaran­satz und Ohrmu­scheln sind unauf­fäl­lig.

Bei einem kleinen Teil der Betrof­fe­nen entwi­ckelt sich das Gehirn primär, – d.h. nicht etwa als Folge der Synostose – verzö­gert, so dass die geistige Leistungs­fä­hig­keit auf Dauer einge­schränkt sein kann. Eine schwere Störung i.S. einer geisti­gen Behin­de­rung stellt glück­li­cher­weise die Ausnahme dar. Die Ursache dieser Entwick­lungs­an­oma­lie ist unklar, in der Magnet­re­so­nanz­to­mo­gra­phie findet man keine Verän­de­run­gen des Gehirns.

Außerdem haben die meisten Betrof­fe­nen eine Hörschwä­che aufgrund einer bisher unklaren Entwick­lungs­stö­rung des Innen­oh­res.

Die Oberkie­fer- und Jochbein­re­gion ist etwas unter­ent­wi­ckelt, jedoch erheb­lich weniger stark als z.B. beim Crouzon-Syndrom. Entspre­chend bleibt die Atmung meistens unbeein­träch­tigt. Aber die Mittel­oh­ren sind oft nicht ausrei­chend belüftet, weshalb sich Mittel­ohr­ergüsse und Mittel­ohr­ent­zün­dun­gen entwi­ckeln können, die ebenfalls zur Schwer­hö­rig­keit beitra­gen. Größere Probleme bei der Zahnent­wick­lung sind bisher nicht beobach­tet worden.

Bisher wurden keine wesent­li­chen Anoma­lien beobach­tet oder beschrie­ben.

Die großen Gelenke bleiben in der Regel unbeein­träch­tigt. An Fingern und Zehen zeigen sich häufig unter­schied­lich ausge­prägte, aber für die Funktion unbedeu­tende Anoma­lien. Typisch sind kurze Finger und Zehen, beson­ders der kleine Finger ist oft auffäl­lig kurz, bedingt vor allem durch ein zu kurzes Mittel­glied. Die Schwimm­häute sind normal ausge­bil­det. Im Röntgen­bild werden weitere Anoma­lien sichtbar: Sog. Becher­e­pi­phy­sen und gelegent­lich verschmol­zene Zehen­end­glie­der, gelegent­lich auch teilweise verschmol­zene Handwur­zel- oder Fußwur­zel­kno­chen.

Fehlbil­dun­gen wurden bisher kaum beobach­tet.

Die Diagnose wird gesichert durch eine wenig aufwän­dige moleku­lar­ge­ne­ti­sche Blutun­ter­su­chung mit dem Nachweis der spezi­fi­schen Punkt­mu­ta­tion. Äußer­lich kann der Verdacht bei entspre­chend kurzen Fingern und Zehen begrün­det sein. Eine Verwechs­lung ist am ehesten mit der einfa­chen (nicht erbli­chen) Kranz­naht­syn­ostose und mit dem Saethre-Chotzen-Syndrom möglich.

Das Risiko der relati­ven Schädel­enge mit nachfol­gen­der Hirndruck­stei­ge­rung scheint gering zu sein, so dass sich aus der Nahtsyn­ostose allein noch kein zwingen­der Grund für eine opera­tive Behand­lung ergibt. Bei stark auffäl­li­ger Schädel­form ist aber die psychi­sche Belas­tung zu berück­sich­ti­gen.

Opera­tion: Verla­ge­rung und Ausfor­mung der knöcher­nen Stirn, u.U. mit gleich­zei­ti­ger Reduk­tion der vorderen Schädel­höhe.

Innenohr-Schwer­hö­rig­keit, zusätz­lich häufig Pauken­er­güsse.

Hörge­räte und Pauken­röhr­chen oder sonstige Verbes­se­rung der Pauken­be­lüf­tung. Die Unter­ent­wick­lung des Mittel­ge­sichts benötigt in der Regel nur kiefer­or­tho­pä­di­sche Maßnah­men. Intel­li­genz­min­de­rung: Frühzei­tige Förde­rung nach allge­mei­nen Grund­sät­zen.

Wichtig ist die frühzei­tige Entde­ckung einer Schwer­hö­rig­keit bereits im Säuglings­al­ter. Auch auf Anzei­chen einer verzö­ger­ten geisti­gen Entwick­lung sollte frühzei­tig geachtet werden. Wegen noch unzurei­chen­der Kennt­nisse über das tatsäch­li­che Risiko für die Sehner­ven werden zur Sicher­heit halbjähr­li­che Kontrol­len des Augen­hin­ter­grun­des zum Ausschluss von Stauungs­pa­pil­len (Sehnerv-Schwel­lung als Hirndruck­zei­chen) angera­ten. Dauer der Überwa­chung bis etwa zum 12.-14. Lebens­jahr.

Kurzer Schädel; flacher Hinter­kopf; ausge­prägte Stirn; großer Augen­ab­stand; unter­ent­wi­ckel­tes Mittel­ge­sicht; flache Nasen­wur­zel

Breite nach außen gerich­tete Endglie­der von Daumen und Großze­hen; teilweise zusam­men­ge­wach­sene Zeige- und Mittel­fin­ger und der 2. bis 4. Zehen; verkürzte Mittel­glie­der der Finger; Dreiecks­form der Daumen- und Großze­hen­grund­glie­der (Röntgen­bild).

Bearbei­tet aus: H. Collmann, Stand Mai 2002
Abtlg. Pädiatr. Neuro­chir­ur­gie, Univer­si­tät Würzburg

Kranio­fa­ziale Fehlbil­dun­gen sind die Folge von gene­tischen Verän­de­run­gen, die schon vor der Geburt vorhan­den sind. Dazu gehören in erster Linie die folgen­den fünf Syndrome: Apert-, Pfeiffer-, Crouzon-, Carpen­ter- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Alle fünf beinhal­ten Fehlbil­dun­gen des Kopf- und Mittel­ge­sichts­be­rei­ches und des Bewegungs­ap­pa­ra­tes in unter­schied­li­chen Ausprä­gun­gen.

Die geschätzte Zahl der Betrof­fe­nen in Deutsch­land sind etwa 400 Betrof­fene, davon 250 Kinder und Jugend­li­che. Die Häufig­keit liegt in etwa bei 1:90000 Geburten.

Das Saethre-Chotzen-Syndrom gehört zu den häufi­ge­ren Krani­o­syn­ostose-Syndro­men und ist wahrschein­lich ähnlich häufig wie das Crouzon- oder das Apert-Syndrom. Die Benen­nung erfolgte nach den Erstbe­schrei­bern Haakon Saethre (1931, Psych­ia­ter in Oslo) und F. Chotzen (1932, Nerven­arzt in Breslau), die auch auf die Erblich­keit hinge­wie­sen haben. Früher wurde dieses Syndrom auch Akroze­pha­lo­syn­d­ak­ty­lie Typ III genannt.

Es handelt sich um eine knöcherne Wachs­tums­stö­rung, die zu einer vorzei­ti­gen Verknö­che­rung der Schädel­nähte führt (sog. Krani­o­syn­ostose), aber auch leich­tere Entwick­lungs­stö­run­gen des knöcher­nen Mittel­ge­sichts, der Wirbel­säule und Extre­mi­tä­ten verur­sacht. Relativ selten sind auch die inneren Organe fehl entwi­ckelt. Wegen dieser Begleit­erschei­nun­gen der Nahtver­knö­che­rung spricht man von einem Krani­o­syn­ostose-Syndrom.

Die Veran­la­gung für diese Entwick­lungs­stö­rung wird „dominant“ vererbt, d.h., sie geht von einem Betrof­fe­nen mit einer Wahrschein­lich­keit von 50 % auf dessen Nachkom­men beider­lei Geschlechts über. 1997 gelang die Zuord­nung zu verschie­de­nen Verän­de­run­gen (Mutatio­nen) des so genann­ten TWIST-Genes auf dem kurzen Arm des Chromo­soms 7. Dieses Gen steuert weitere, z. T. unbekannte Gene, die für die Wachs­tums­re­gu­la­tion verant­wort­lich sind. Träger des mutier­ten TWIST-Genes, d. h. Träger der Krank­heits­an­lage, sind meistens an häufig unbedeu­ten­den kleine­ren Anoma­lien äußer­lich erkenn­bar, müssen aber nicht erkran­ken.

Meistens angebo­re­ner Verschluss einer oder beider Hälften der Koronar­naht. Es resul­tiert entweder ein „Schief­kopf“ mit auffäl­li­ger Gesichts­asym­me­trie oder ein kurzer breiter und hoher Schädel. Häufig greift die Nahtver­knö­che­rung im Vorschul­al­ter auf weitere Nähte über, dadurch zuneh­men­des Missver­hält­nis zwischen Schädel­wachs­tum und Hirnwachs­tum, dadurch wiederum Hirndruck­stei­ge­rung, Schwel­lung der Sehner­ven (Stauungs­pa­pil­len), drohen­der Sehner­ven­schwund und Einschrän­kung der Sehkraft, u. U. bis zur Erblin­dung möglich. Gelegent­lich kann die Synostose fehlen.

Zu den charak­te­ris­ti­schen Merkma­len gehört eine hohe Stirn gegen­über einer schma­le­ren abfal­len­den Schei­tel­re­gion. Häufig tiefer Haaran­satz. Die vordere Schädel­ba­sis ist stark verkürzt, dadurch mangel­hafte Ausbil­dung der knöcher­nen Augen­brau­en­wülste, in der Regel aber keine hervor­ste­hen­den Augen. In der Schei­tel­re­gion nahe der Mittel­li­nie häufig runde Knochen­de­fekte bis 2 cm Durch­mes­ser. Im frühen Säuglings­al­ter irregu­läre Form der Pfeil­naht als Ausdruck einer primären Entwick­lungs­stö­rung.

Häufig auffäl­lige Augen­li­der: Herab­hän­gende Oberli­der, enge Lidspal­ten, schräg gestellte Lidspal­ten nach außen unten. Nicht selten Störun­gen des Tränen­ab­flus­ses wegen Einengung des Tränen­na­sen­gan­ges. Verbrei­te­ter Augen­ab­stand.

In aller Regel keine Entwick­lungs­stö­rung des Gehirns, keine Abfluss-Störung des Nerven­was­sers, normale geistige Entwick­lung. In Einzel­fäl­len epilep­ti­sche Anfälle.

Häufig Unter­ent­wick­lung des Mittel­ge­sichts leich­te­ren Grades, aber keine wesent­li­che Atembe­hin­de­rung. Sehr häufig unzurei­chende Belüf­tung der Mittel­oh­ren mit Erguss­bil­dung, Mittel­ohr­ent­zün­dun­gen, Risiko der Mittelohr­schwerhörigkeit. Keine Störung des Innen­oh­res. Im Rahmen einer Gesichts­asym­me­trie häufig schief stehende Nasen­schei­de­wand.

Hoher Gaumen, keine Gaumen­spalte, in der Regel normale Zahnent­wick­lung, gelegent­lich überzäh­lige Zahnkeime, beson­ders der Schnei­de­zähne.

Nicht selten Verschmel­zung von Wirbel­kör­pern und/oder Wirbel­bö­gen der Halswir­bel­säule, vor allem zwischen 2. und 3. Halswir­bel. Dadurch Mehrbe­las­tung der beweg­li­chen Segmente. Gelegent­lich Wirbel­säu­len­ver­krüm­mung (Skoliose).

Große Gelenke in der Regel unbeein­träch­tigt, gelegent­lich Bewegungs­ein­schrän­kung der Handwen­dung nach oben durch Entwick­lungs­stö­rung des Radioul­nar­ge­len­kes im Ellen­bo­gen. Kleinere Anoma­lien an Händen und Füßen: Etwas verbrei­terte „Schwimm­häute“ beson­ders zwischen 2. und 3. Finger, auch zwischen 3. und 4. Finger. Kurze Finger­glie­der, verkürz­ter 5. Finger, seitlich abgewin­kelte Endglie­der. Typisch ist ein breiter Großzeh mit Abwei­chung des Endglie­des nach außen, häufig unvoll­stän­dige Doppel­an­lage des Großzeh-Endglie­des, im Röntgen­bild Einker­bung des Endglie­des. Diese Anoma­lien haben meist keine Bedeu­tung für die Gesund­heit.

Auch nach Umfor­mung der Stirn­re­gion und Erwei­te­rung Hirnschä­dels kann der Schädel erneut zu eng werden. Aus diesem Grunde Kontrol­len des Augen­hin­ter­grun­des durch den Augen­arzt zur Überprü­fung des Sehner­ven in regel­mä­ßi­gen dreimo­na­ti­gen Abstän­den bis zum 12. Lebens­jahr. In der Regel führt die Hirndruck­stei­ge­rung nicht zu typischen Beschwer­den wie Kopfschmer­zen oder Erbre­chen!

kurzer Schädel; hohe Stirn; Lidhal­te­schwä­che; Schielen; großer Augen­ab­stand; nach unten gebogene Nasen­spitze; vorste­hen­des Kinn; tief sitzende, kleine Ohren; leichte Schwer­hö­rig­keit

Älteres Kind mit den oben beschrie­be­nen Verän­de­run­gen

häufig zusam­men­ge­wach­sene Zeige- und Mittel­fin­ger; kurze, teilweise schief gestellte Finger; kurzer 4. Mittel­hand­kno­chen