Syndrome
Vorwort
Vielen Dank für Euer Interesse am Apert-Syndrom, den damit verwandten Fehlbildungen und an den Informationen, die hier bereit gestellt werden. Bevor Ihr Euch die vorliegenden Dateien anguckt, möchten wir auf folgendes hinweisen:
Segen, aber gleichzeitig auch Fluch des Internets ist die Fülle der Informationen, die mehr oder weniger ungefiltert auf den Nutzer einstürzen. Es gibt jede Menge an Informationen, die zeigen, was alles sein könnte, die aber garantiert nicht alle bei jedem zutreffend sind.
Allgemeine Informationen für Versicherungen, Ärzte, Ämter etc. unterscheiden sich stark von der individuellen Beratung für werdende Eltern oder für Eltern, die vielleicht erst vorgestern ein Kind mit einer kraniofazialen Fehlbildung bekommen haben. Auch bei uns finden sich möglichst umfassende Informationen für alle. Habt dies im Hinterkopf, wenn Ihr unsere Infos lest (oder anderswo im Internet surft) und ruft uns lieber an.
Bei den hier bereitgestellten Informationen handelt es sich zum größten Teil um Erfahrungen von unseren Mitgliedern die in 25 Jahren Vereinsgeschichte gesammelt wurden. Informationen von Fachleuten wurden von Eltern zusammengetragen und im Laufe der Jahre nach besten Wissen aktualisiert und überarbeitet. Es gibt jedoch ständig neue Entwicklungen. Hier geht ein Arzt in den Ruhestand, da gibt es einen Doktoranden, der sich fürs Thema interessiert, dort gibt es einen neuen leitenden Oberarzt, eine neue Krankenhausleitung oder eine neue OP-Methode aus dem Ausland. Schon verlagern sich die Interessen und die Erfahrungen und Empfehlungen müssen überdacht werden.
Hinzu kommen neue Erfahrungen, Globalisierung und die fortschreitende Vernetzung der beteiligten Personen und Institutionen durch moderne Technik. Es ergibt sich eine Fülle von Informationen, die nicht zu hundert Prozent weitergegeben werden kann. Im Bestreben so gut und so aktuell wie möglich zu informieren, setzt unsere Elterninitiative deshalb auf den persönlichen Kontakt.
Wir freuen uns über jeden Telefonanruf, jede Email, jeden Beitrag im Forum und jede andere Form von Kontaktaufnahme.
Der Vorstand
Kurzbeschreibung
kraniofazialer Syndrome
Im Jahre 1894 beschrieb der französische Arzt Dr. Eugen Apert erstmals knöcherne Fehlbildungen des Schädels und des Mittelgesichts gepaart mit zusammengewachsenen Fingern und Zehen als Syndrom – das Apert-Syndrom. Kraniofaziale Fehlbildungen sind die Folge von genetischen Veränderungen, die schon vor der Geburt vorhanden sind. Dazu gehören in erster Linie die folgenden sechs Syndrome: Apert-, Carpenter-, Crouzon-, Muenke-, Pfeiffer- und Saethre- Chotzen-Syndrom. Diese Syndrome ähneln sich sehr in den Fehlbildungen des Kopf- und Mittelgesichtsbereichs und des Bewegungsapparates, jedoch in unterschiedlichen Ausprägungen. Die am stärksten ausgeprägte Form ist das Apert-Syndrom, da hier alle Symptome vorhanden sind, die bei den anderen Syndromen einzeln auftreten. Durch verwachsene Schädelnähte besteht die Gefahr von Hirndruck, was durch mehrere Kopf-Operationen, die oft im Säuglingsalter stattfinden müssen, ausgeglichen werden kann. Die häutig und knöchern verwachsenen Finger können durch aufwändige Operationen voneinander getrennt werden. Bewegliche Gelenke können nicht hergestellt werden, die Finger bleiben steif. Dadurch entstehen zwar fünf Finger an jeder Hand, die aber in ihrer Funktion eingeschränkt bleiben. Um eine möglichst gute Gesamtentwicklung der Kinder zu ermöglichen, wird empfohlen, die meisten Operationen innerhalb der ersten drei Lebensjahre durchführen zu lassen. Die geistige Entwicklung kann normal verlaufen, es werden jedoch häufig Entwicklungsverzögerungen und andere Auffälligkeiten unterschiedlicher Ausprägung beobachtet.
Apert-, Crouzon-Syndrom und andere kraniofazialen Fehlbildungen sind komplexe Fehlbildungen mit bedeutenden Auswirkungen auf die Betroffenen. Die heute verfügbaren Behandlungen sind noch nicht vollkommen, jedoch eine außerordentliche Steigerung zu dem, was noch vor einigen Jahren verfügbar war. Es besteht die Hoffnung, dass in der Zukunft ebenfalls schnelle Fortschritte gemacht werden. Dennoch ist in der Gegenwart eine große Gruppe von Ärzten und Therapeuten erforderlich, um eine Behandlung zu ermöglichen, die den Betroffenen in die Lage versetzt, ein zufriedenes ausgefülltes Leben zu führen.
Die folgende Patient Journey soll einen Überblick über erste Schritte, mögliche Behandlungen und Therapien geben:
Überblick
Syndromale Kraniosynostosen
Was sind syndromale Kraniosynostosen?
Kraniosynostose ist eine Erkrankung, bei der sich die Nähte (Wachstumsfugen) im Schädel eines Säuglings zu früh schließen, was zu Problemen beim normalen Wachstum von Gehirn und Schädel führt. Die syndromale Kraniosynostose wird durch eine vererbte oder genetische Erkrankung verursacht und ist durch eine Reihe unterschiedlicher Anomalien im Gesicht und am Körper gekennzeichnet, die eine gemeinsame Ursache haben. Sie kann von leicht bis schwerwiegend reichen.
Zwar hat jedes Syndrom seine eigenen speziellen Merkmale, aber viele haben einige Gemeinsamkeiten, z. B. Schädeldeformitäten, Deformierungen des Mittelgesichts, weit auseinander stehende oder hervortretende Augen und einen eingefallenen Nasenrücken. Eine häufige Schädeldeformität, die bei allen Syndromen auftreten kann, wird als Kleeblatt-Schädelanomalie bezeichnet. Der Name leitet sich von der dreilappigen Schädelform ab, die wie ein Kleeblatt aussieht und von einer hohen Stirn, hervortretenden und weit auseinander stehenden Augen und tief angesetzten Ohren begleitet wird.
Da die kraniofazialen Merkmale bei diesen Syndromen sehr ähnlich sein können, kann das Vorhandensein von Anomalien der Gliedmaßen und Hände, wie z. B. kurze Gliedmaßen, verschmolzene Finger oder zusätzliche Finger oder Zehen, ein Unterscheidungsmerkmal für die genaue Diagnose sein.
Die syndromale Kraniosynostose tritt am häufigsten auf:
- Apert-Syndrom
- Crouzon- Syndrom
- Muenke- Syndrom
- Pfeiffer- Syndrom
- Saethre-Chotzen- Syndrom
Funktionelle Probleme im Zusammenhang mit syndromaler Kraniosynostose
Patienten mit syndromaler Kraniosynostose haben häufig damit zusammenhängende Gesundheits- und Entwicklungsprobleme, was die Notwendigkeit einer koordinierten, multidisziplinären Betreuung und des Zugangs zu einer Vielzahl von pädiatrischen Fachärzten unterstreicht.
Zu den Komplikationen gehören Hydrozephalus, Schlafapnoe, Probleme mit den Augen, wenn sich die Augenlider nicht vollständig schließen lassen, und Beeinträchtigungen der Atemwege, die eine Tracheotomie erforderlich machen können. Bei Patienten mit Apert-Syndrom können auch intellektuelle oder entwicklungsbedingte Behinderungen auftreten. Schwerhörigkeit und Zahnprobleme können mit allen Syndromen einhergehen.
Der Behandlungsansatz hängt von den jeweiligen Anomalien ab. So werden Patienten mit Apert-, Crouzon- und Pfeiffer-Syndrom mit ähnlichen Verfahren behandelt, wie z. B. einer Mittelgesichtschirurgie zur Korrektur der unterentwickelten Strukturen des Mittelgesichts.
Behandlung
Die Behandlung der syndromalen Kraniosynostose hängt sowohl von den funktionellen als auch von den ästhetischen Anforderungen ab und sollte unmittelbar nach der Geburt Ihres Kindes in einem medizinischen Zentrum erfolgen, das über die entsprechenden pädiatrischen Spezialisten in den vielen klinischen Bereichen verfügt, die Ihr Kind möglicherweise benötigt.
Am Children’s Hospital of Philadelphia zum Beispiel wird die koordinierte Versorgung von Patienten mit Kraniosynostose im Zusammenhang mit Syndromen durch das Craniofacial Program geleitet, das eng mit dem Center for Pediatric Airway Disorders (Zentrum für pädiatrische Atemwegserkrankungen) zusammenarbeitet, um Atemprobleme anzugehen, sowie mit dem Pediatric Feeding and Swallowing Center (Zentrum für pädiatrische Ernährung und Schluckstörungen), um Ernährungsprobleme zu behandeln. Augenschutz oder Gleichgewichtsstörungen, wie Schielen, werden von der Abteilung für Augenheilkunde koordiniert.
Da jeder Patient mit syndromaler Kraniosynostose einzigartige Probleme hat, sind der Zeitpunkt und der Verlauf der chirurgischen Behandlung sehr individuell. Es ist wichtig, einen Chirurgen aufzusuchen, der sich auf die Behandlung dieser seltenen Erkrankungen spezialisiert hat und über Fachwissen in der plastischen, rekonstruktiven und oralen Kinderchirurgie verfügt. Erfahren Sie mehr über den aktuellen chirurgischen Behandlungsansatz für Kinder mit Kraniosynostose “
Während Ihr Kind heranwächst, sollte es auch Zugang zu psychosozialen Unterstützungsdiensten haben, um alle mentalen, sozialen oder psychologischen Probleme anzugehen, die mit diesen Erkrankungen einhergehen.
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Embryologische Entwicklung und Wachstum bei kraniofazialen Synostosen und klinische Merkmale
Zahnmedizinische Merkmale von Kraniosynostose-Syndromen
Übersetzt mit www.DeepL.com/Translator (kostenlose Version)Hauptmerkmale
Der Schädel
Obwohl es so scheint, dass der Schädel ein großer Knochen ist, besteht er in Wirklichkeit aus einer Vielzahl von Knochen. Diese Knochenplatten umschließen das Gehirn. Die Stellen, an denen die Knochenplatten unterbrochen sind, werden Nähte genannt.
Anatomie
Um den kraniofazialen Bereich am besten zu verstehen, bietet es sich an, diesen in Drittel aufzuteilen.
Anatomie und Wachstum des Kopfes
Das Wort „kraniofazial“ ist aus zwei Wortteilen gebildet:
kranio – den Schädel betreffend (Knochen, die das Gehirn einschließen) und
fazial – das Gesicht betreffend.Manchmal wird auch das Wort „kraniomaxillofazial“ gebraucht. Dieses ergänzt lediglich in Bezug auf den Kiefer: maxillo – den (Ober-)kiefer betreffend.
Oberes Drittel
Bei der Geburt sind die Schädelplatten durch Nähte getrennt. Während das Gehirn wächst, dehnt sich der Schädel aus, in dem sich an den Schädelnähten mehr Knochen bildet. Wenn eine oder mehrere Schädelplatten bereits vor der Geburt zusammengewachsen sind, entsteht eine anormale Kopfform. Der ideale Zeitpunkt für eine Chirurgische Korrektur ist das erste Lebensjahr.
Mittleres Drittel
Im mittleren Drittel des Gesichtes kommt es öfter zu einem mangelhaften Wachstum nach vorne. Das Mittelgesicht kann auch Bissanomalien aufweisen, welche Atem-, Sprach- und Kauprobleme verursachen können. Eine andere häufig vorkommende Fehlbildung ist die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
Unteres Drittel
Das häufigste Problem in diesem Bereich ist ein zu schmaler Oberkiefer. Andere Probleme können mit einem herunterhängenden Unterkiefer oder dem Gelenk zwischen Schläfe und Unterkiefer verbunden sein. Wenn dieses wichtige Wachstumszentrum fehlt oder fehlgebildet ist, kann dieses zu Fehlstellungen des Kinns, des Bisses oder schlechter Zahnstellung im Unterkieferbereich führen.
Das Wachstum
Kraniofaziale Fehlbildungen können sich aufgrund eines Problems im Wachstumsverhalten von Kopf und Schädel ergeben. Das „normale“ Wachstum ist im oberen Drittel des Kopfes im ersten Lebensjahr extrem schnell, weil sich in dieser Zeit auch das Gehirn sehr schnell vergrößert. Das mittlere und untere Drittel des Kopfes wächst wesentlich langsamer und ist in der Wachstumsgeschwindigkeit dem übrigen Körper angepasst.
Der Gaumen
Der feste Bereich, welcher durch das Dach des Mundes geformt wird, ist der harte Gaumen. Der weiche Gaumen hängt vom hinteren Teil des Mundes herab. In der Mitte befindet sich das Gaumenzäpfchen.
Apert-Syndrom
1. Kopf
Deformationen im Kopf- und Mittelgesichtsbereich. Dazu gehören die Verwachsungen der Schädelknochen mit der Gefahr eines Gehirndruckes und einer daraus resultierenden Wasserkopfbildung (Hydrocephalus), eine Gaumenspalte oder ein hochgezogener Gaumen, eine Fehlbildung und ein verändertes Wachstum des Oberkiefers, vereinzelt eine Beeinträchtigung des Sehvermögens – die nicht operativ behebbar ist – sowie eine Beeinträchtigung des Hörvermögens bis hin zur Innenohrschwerhörigkeit, die nur teilweise durch operatives Einsetzen von Paukenröhrchen (Drainagen) verbesserbar ist. Schwierigkeiten der Atmung – hauptsächlich der Nasenatmung – sind ebenfalls ein Problem der kraniofazialen Fehlbildungen. Es ist mehrfach bekannt geworden und in der Literatur beschrieben, dass Luftröhrenschnitte durchgeführt werden mussten, damit die Atmung überhaupt sichergestellt werden konnte.
Durch die Fehlbildungen und das veränderte Wachstum des Oberkiefers ist es einigen Kindern nicht möglich, in den ersten Jahren „normal“ zu essen und Speisen zu sich zu nehmen, die nicht zerkleinert oder püriert sind. Desweiteren sind die Kinder im allgemeinen ab dem dritten Lebensjahr nicht mehr in der Lage den Mund zu schließen, da es zum „offenen Biss“ kommt und diese Kinder häufiger als andere erkältet sind bis zu eitrigen Mandel- oder Halsentzündung sowie akuter Bronchitis.
Durch die Beeinträchtigung des Sehvermögens sind die Kinder sehr häufig gezwungen eine Brille zu tragen, die die jeweilige Sehproblematik korrigieren soll. Die Schiefstellung der Augen ist ein prägnantes Merkmal dieser kraniofazialen Fehlbildungen und ist auch durch Operationen nicht behebbar. Bei vielen Kindern sind chronische Stauungspapillen beidseitig diagnostiziert worden, d.h. es liegt eine Veränderung des Augenhintergrundes ohne Rückbildung des Gewebes vor. Durch den fehlenden Lidschluss im Säuglings- und Kleinkindalter kann es zu Ablagerungen im Bereich der Sehnervpapille kommen. Diese kann im Schulkindalter aber operativ behandelt werden. Möglich ist auch dadurch eine plötzlich auftretende Sehminderung. Außerdem liegt eine Einschränkung des Gesichtsfeldes vor.
Die Beeinträchtigung des Hörvermögens liegt darin begründet, das sich hinter dem Trommelfell auf Dauer ein Sekret ansammelt, das sehr schnell verdickt und die Gehörknöchelchen zerfrisst. Außerdem ist bei einigen Kindern beobachtet worden, dass die Gehörknöchelchen entweder falsch oder sogar teilweise gar nicht angelegt sind. Einer dadurch entstehenden Innenohrschwerhörigkeit kann auf Dauer dadurch entgegen gewirkt werden, dass den Kindern operativ Paukenröhrchen – die des öfteren gewechselt werden müssen – ins Trommelfell eingesetzt werden und damit ein Abfluss des Sekretes ermöglicht wird. Damit ist aber auch eine erhöhte Infektionsgefahr gegeben und den Kindern ist es nur bedingt und mit besonderen Hilfsmittel möglich, sich die Haare zu waschen oder schwimmen zu gehen.
Durch die Verlegung der Atemwege kann es ein Leben lang zu Atemproblemen führen, die darin gipfeln, dass es zu Atemaussetzern (Apnoen), vor allem während des Schlafes, kommt. Sind die Atemprobleme und die dadurch hervorgerufene verminderte Sauerstoffsättigung sehr stark, muss ein Luftröhrenschnitt im Säuglingsalter durchgeführt werden. Dann besteht die Notwendigkeit, die Kinder regelmäßig abzusaugen und durch eine Sonde mit spezieller Nahrung zu versorgen. Erst später sind die Kinder in der Lage, pürierte Nahrung zu sich zu nehmen. Ein Luftröhrenschnitt sollte nicht vor der Pubertät zurückverlegt werden.
Durch die Gaumenspalte oder den hochgezogenen Gaumen, durch die Fehlbildung und das veränderte Wachstum des Oberkiefers kommt es zu mannigfaltigen Sprach- und Sprechproblemen. Die Kinder sind durch die Verwachsungen im Mundbereich nicht in der Lage, bestimmte Laute zu formen oder deutlich zu sprechen. Des Weiteren besteht durch das langsamere Wachsen des Oberkiefers nicht die Möglichkeit, den Mund zu schließen.
vorhernachherEs entwickelt sich ein dauernder Speichelfluss, der nicht durch den Mundschluss aufzufangen ist. Außerdem entsteht im Kindergartenalter, spätestens im Schulalter, bei den meisten Kindern ein offener Biss, der meist durch die „LeFort – Operation“ behebbar ist. Danach tragen die Kinder eine unbestimmte Zeit lang eine „Delaire-Maske“ , damit das Mittelgesicht und der Oberkiefer auf natürliche Weise weiter nach vorne gezogen wird.
vor der LeFort-Opnach der Op (mit Delaire_Maske)2. Hand
Verwachsungen der Finger – im allgemeinen knöchern – 2 bis 4 oder aller 5 Finger (Löffelhand). Dazu gehört, dass die Mittelgelenke der einzelnen Finger nicht angelegt sind und die Finger grundsätzlich, auch nach vielen, extrem schwierigen Operationen, steif bleiben und nur in den Grundgelenken bewegbar sind.
1 Jahr, im Geburtszustand8 Jahre, nach fünf OperationenWichtig ist, dass die Trennung der Finger spätestens zum Ende des zweiten Lebensjahres abgeschlossen ist, damit das Kind im wahrsten Sinne des Wortes, „seine Welt begreifen lernt“! Trotz dieser Operationen bleibt der betroffene Mensch auf Dauer körperbehindert und ist nur bedingt in der Lage, motorische Tätigkeiten zu verrichten. Dazu gehören auch die Körperhygiene, das Sauberhalten nach einem Toilettengang als auch das An- und Auskleiden. Auf die Körperbehinderung wird unter dem Punkt „Skelett-Bereich“ noch gesondert eingegangen.
3. Skelett
Bewegungseinschränkungen im Schultergürtelbereich und in den Gelenken – als auch beim Apert-Syndrom im Fortbewegungsbereich. Gleichgewichtsstörungen, die nicht durch eine Beeinträchtigung des Ohrenbereiches begründet sind. Die Länge der Arme entspricht selten den normalen Maßen. Davon sind die Unter- als auch die Oberarme gleichermaßen betroffen. Sehr viele Kinder haben eine verkrümmte Wirbelsäule.
Durch die Bewegungseinschränkungen im Schultergürtelbereich ist es den betroffenen Menschen nicht möglich, bestimmte Tätigkeiten auszuführen ohne Schmerzen zu erleiden. Dabei kann es zu Überdehnungen der Sehnen oder zu Brüchen an den entsprechenden Stellen kommen.
Die Gelenke sind nicht voll bewegungsfähig. Im allgemeinen sind die Ellenbogengelenke nur bis zu einer 150-Grad-Streckung beweglich, meistens liegt der Streckungswert aber darunter. Die Schultergelenke sind im allgemeinen nur bis zu einer 100-Grad-Streckung beweglich, wodurch es auch zu den Problemen kommt, die schon unter dem Punkt „Hand-Bereich“ angesprochen wurden.
Durch die Wirbelsäulenverkrümmung kommt es bei den Betroffenen spätestens nach Beendigung des Knochenwachstums zu Hüftschäden, die sich auf die Beine und Füße ausweiten. Dadurch sind im Kinder- oder Jugendalter schon häufig Behandlungen bei Orthopäden notwendig. Nach Ansicht der Orthopäden ist es wichtiger, durch Einlagen in den Schuhen die Probleme für die Wirbelsäule und die Füße zu minimieren als durch Operationen eventuell etwas endgültiges zu schaffen.
Carpenter-Syndrom
Hauptmerkmale Carpenter-Syndrom
Kurzschädel; nach außen unten gerichtete Lidspalten; Lidfalten am Augenwinkel; großer Augenabstand; kleiner Kiefer; flacher Nasenrücken; hoher, enger Gaumen; tief sitzenden Ohren
unterentwickelte Geschlechtsteile; Wachstumsverzögerung; Übergewicht; X – Beine; seitlich verlagerte Kniescheibe
Klumpfuß; breite Großzehen; überzählige, zusammengewachsene, kurze Finger/Zehen
Crouzon-Syndrom
Hauptmerkmale Crouzon-Syndrom
unterschiedliche Kopfform; vorstehende Augen; unterentwickeltes Mittelgesicht; vorstehendes Kinn; Fehlstellung des Oberkiefers; Schielen nach außen; großer Augenabstand
Alternative Informationsquelle
Eine bessere und persönlichere Beschreibung ist auch im Blog von Dorothee Knupfer zu finden, den wir hier mit ihrer Genehmigung verknüpfen möche. Doro hat das Crouzon-Syndrom.
Muenke-Syndrom
Muenke-Syndrom
Hartmut Collmann, Würzburg
Maximilian Muenke, BethesdaStand: Mai 2013
Definition:
Erbliche Form einer angeborenen Kranznahtsynostose (vorzeitige Verknöcherung der Kranznaht des Schädels), typischerweise oft verbunden mit kurzen Fingern und Zehen, Schwerhörigkeit und/oder verminderter geistiger Leistungsfähigkeit. Benannt nach dem deutsch-amerikanischen Genetiker Maximilian Muenke, der das Syndrom zusammen mit einer internationalen Forschergruppe 1997 erstmals ausführlich beschrieben hat.
Häufigkeit und Ursache:
Das Muenke-Syndrom (MS) wird durch eine einzige, umschriebene Mutation im sog. FGFR3-Gen – im Chromosom 4 gelegen – ausgelöst. Das veränderte Genprodukt (Fachausdruck: FGFR3 Pro250Arg), ein Eiweißkörper in der Zellwand, stört die regelrechte Entwicklung von Knochenzellen. Der Zusammenhang mit der Kranznahtsynostose wurde bereits 1996 von Bellus und Mitarbeitern entdeckt. Die Muenke-Mutation wird dominant vererbt, d.h. mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an die Kinder des/der Betroffenen weitergegeben, kann aber auch in den Keimzellen spontan entstehen, sog. Neumutation. Das MS kommt einmal auf ca. 30.000 Geburten vor.
Merkmale und Folgen für die Gesundheit:
Das Erscheinungsbild des MS ist sehr variabel, ein Träger der Muenke-Mutatation kann völlig gesund sein, auch äußere Kennzeichen können (bei mindestens 5 % der Mutationsträger) weitgehend fehlen. In den meisten Fällen besteht aber schon bei Geburt eine Kranznahtsynostose.
Kopf:
Meistens angeborene Synostose einer oder beider Kranznahthälften mit der Folge eines Plagiozephalus (sog. „Schiefkopf“) mit ausgeprägter Gesichtsasymmetrie oder eines Brachyzephalus: Kurzer, breiter Kopf mit hoher Stirn (sog. „Turmschädel“). Die Synostose bleibt in der Regel auf die Kranznaht beschränkt, kann aber im Jugendalter auf weitere Nähte übergehen. Ein schweres Missverhältnis zwischen Schädelwachstum und Hirnwachstum und damit eine Drucksteigerung im Kopf entwickelt sich erfahrungsgemäß nur selten. Die Sehnerven sind daher nur wenig gefährdet.
Zu den charakteristischen äußeren Merkmalen gehören die breite und hohe Stirn, die eher schmale Hinterkopfregion mit fehlenden Scheitelhöckern, eine verkürzte vordere Schädelbasis mit entsprechend unterentwickelten knöchernen Augenbrauenwülsten. Besonders im Säuglingsalter kann die hohe Stirn kräftig gewölbt und die Nasenwurzel eingezogen sein. Die Lidspalten sind manchmal etwas eng („kleine Augen“), die Oberlider können etwas herabhängen (sog. Ptose). Haaransatz und Ohrmuscheln sind unauffällig.
Gehirn:
Bei einem kleinen Teil der Betroffenen entwickelt sich das Gehirn primär, – d.h. nicht etwa als Folge der Synostose – verzögert, so dass die geistige Leistungsfähigkeit auf Dauer eingeschränkt sein kann. Eine schwere Störung i.S. einer geistigen Behinderung stellt glücklicherweise die Ausnahme dar. Die Ursache dieser Entwicklungsanomalie ist unklar, in der Magnetresonanztomographie findet man keine Veränderungen des Gehirns.
Außerdem haben die meisten Betroffenen eine Hörschwäche aufgrund einer bisher unklaren Entwicklungsstörung des Innenohres.
Mittelgesicht:
Die Oberkiefer- und Jochbeinregion ist etwas unterentwickelt, jedoch erheblich weniger stark als z.B. beim Crouzon-Syndrom. Entsprechend bleibt die Atmung meistens unbeeinträchtigt. Aber die Mittelohren sind oft nicht ausreichend belüftet, weshalb sich Mittelohrergüsse und Mittelohrentzündungen entwickeln können, die ebenfalls zur Schwerhörigkeit beitragen. Größere Probleme bei der Zahnentwicklung sind bisher nicht beobachtet worden.
Wirbelsäule:
Bisher wurden keine wesentlichen Anomalien beobachtet oder beschrieben.
Extremitäten und Gelenke:
Die großen Gelenke bleiben in der Regel unbeeinträchtigt. An Fingern und Zehen zeigen sich häufig unterschiedlich ausgeprägte, aber für die Funktion unbedeutende Anomalien. Typisch sind kurze Finger und Zehen, besonders der kleine Finger ist oft auffällig kurz, bedingt vor allem durch ein zu kurzes Mittelglied. Die Schwimmhäute sind normal ausgebildet. Im Röntgenbild werden weitere Anomalien sichtbar: Sog. Becherepiphysen und gelegentlich verschmolzene Zehenendglieder, gelegentlich auch teilweise verschmolzene Handwurzel- oder Fußwurzelknochen.
Innere Organe:
Fehlbildungen wurden bisher kaum beobachtet.
Diagnose:
Die Diagnose wird gesichert durch eine wenig aufwändige molekulargenetische Blutuntersuchung mit dem Nachweis der spezifischen Punktmutation. Äußerlich kann der Verdacht bei entsprechend kurzen Fingern und Zehen begründet sein. Eine Verwechslung ist am ehesten mit der einfachen (nicht erblichen) Kranznahtsynostose und mit dem Saethre-Chotzen-Syndrom möglich.
Bedeutung für die Gesundheit, Behandlungsmöglichkeiten:
Das Risiko der relativen Schädelenge mit nachfolgender Hirndrucksteigerung scheint gering zu sein, so dass sich aus der Nahtsynostose allein noch kein zwingender Grund für eine operative Behandlung ergibt. Bei stark auffälliger Schädelform ist aber die psychische Belastung zu berücksichtigen.
Operation: Verlagerung und Ausformung der knöchernen Stirn, u.U. mit gleichzeitiger Reduktion der vorderen Schädelhöhe.
Innenohr-Schwerhörigkeit, zusätzlich häufig Paukenergüsse.
Behandlung:
Hörgeräte und Paukenröhrchen oder sonstige Verbesserung der Paukenbelüftung. Die Unterentwicklung des Mittelgesichts benötigt in der Regel nur kieferorthopädische Maßnahmen. Intelligenzminderung: Frühzeitige Förderung nach allgemeinen Grundsätzen.
Überwachung:
Wichtig ist die frühzeitige Entdeckung einer Schwerhörigkeit bereits im Säuglingsalter. Auch auf Anzeichen einer verzögerten geistigen Entwicklung sollte frühzeitig geachtet werden. Wegen noch unzureichender Kenntnisse über das tatsächliche Risiko für die Sehnerven werden zur Sicherheit halbjährliche Kontrollen des Augenhintergrundes zum Ausschluss von Stauungspapillen (Sehnerv-Schwellung als Hirndruckzeichen) angeraten. Dauer der Überwachung bis etwa zum 12.-14. Lebensjahr.
Pfeiffer-Syndrom
Hauptmerkmale Pfeiffer-Syndrom
Kurzer Schädel; flacher Hinterkopf; ausgeprägte Stirn; großer Augenabstand; unterentwickeltes Mittelgesicht; flache Nasenwurzel
Breite nach außen gerichtete Endglieder von Daumen und Großzehen; teilweise zusammengewachsene Zeige- und Mittelfinger und der 2. bis 4. Zehen; verkürzte Mittelglieder der Finger; Dreiecksform der Daumen- und Großzehengrundglieder (Röntgenbild).
Saethre-Chotzen-Syndrom
Hauptmerkmale und Kurzbeschreibung Saethre-Chotzen-Syndrom
Bearbeitet aus: H. Collmann, Stand Mai 2002
Abtlg. Pädiatr. Neurochirurgie, Universität WürzburgAllgemeines
Kraniofaziale Fehlbildungen sind die Folge von genetischen Veränderungen, die schon vor der Geburt vorhanden sind. Dazu gehören in erster Linie die folgenden fünf Syndrome: Apert-, Pfeiffer-, Crouzon-, Carpenter- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Alle fünf beinhalten Fehlbildungen des Kopf- und Mittelgesichtsbereiches und des Bewegungsapparates in unterschiedlichen Ausprägungen.
Die geschätzte Zahl der Betroffenen in Deutschland sind etwa 400 Betroffene, davon 250 Kinder und Jugendliche. Die Häufigkeit liegt in etwa bei 1:90000 Geburten.
Das Saethre-Chotzen-Syndrom gehört zu den häufigeren Kraniosynostose-Syndromen und ist wahrscheinlich ähnlich häufig wie das Crouzon- oder das Apert-Syndrom. Die Benennung erfolgte nach den Erstbeschreibern Haakon Saethre (1931, Psychiater in Oslo) und F. Chotzen (1932, Nervenarzt in Breslau), die auch auf die Erblichkeit hingewiesen haben. Früher wurde dieses Syndrom auch Akrozephalosyndaktylie Typ III genannt.
Es handelt sich um eine knöcherne Wachstumsstörung, die zu einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädelnähte führt (sog. Kraniosynostose), aber auch leichtere Entwicklungsstörungen des knöchernen Mittelgesichts, der Wirbelsäule und Extremitäten verursacht. Relativ selten sind auch die inneren Organe fehl entwickelt. Wegen dieser Begleiterscheinungen der Nahtverknöcherung spricht man von einem Kraniosynostose-Syndrom.
Die Veranlagung für diese Entwicklungsstörung wird „dominant“ vererbt, d.h., sie geht von einem Betroffenen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % auf dessen Nachkommen beiderlei Geschlechts über. 1997 gelang die Zuordnung zu verschiedenen Veränderungen (Mutationen) des so genannten TWIST-Genes auf dem kurzen Arm des Chromosoms 7. Dieses Gen steuert weitere, z. T. unbekannte Gene, die für die Wachstumsregulation verantwortlich sind. Träger des mutierten TWIST-Genes, d. h. Träger der Krankheitsanlage, sind meistens an häufig unbedeutenden kleineren Anomalien äußerlich erkennbar, müssen aber nicht erkranken.
Die Problematiken
Kopf
Meistens angeborener Verschluss einer oder beider Hälften der Koronarnaht. Es resultiert entweder ein „Schiefkopf“ mit auffälliger Gesichtsasymmetrie oder ein kurzer breiter und hoher Schädel. Häufig greift die Nahtverknöcherung im Vorschulalter auf weitere Nähte über, dadurch zunehmendes Missverhältnis zwischen Schädelwachstum und Hirnwachstum, dadurch wiederum Hirndrucksteigerung, Schwellung der Sehnerven (Stauungspapillen), drohender Sehnervenschwund und Einschränkung der Sehkraft, u. U. bis zur Erblindung möglich. Gelegentlich kann die Synostose fehlen.
Zu den charakteristischen Merkmalen gehört eine hohe Stirn gegenüber einer schmaleren abfallenden Scheitelregion. Häufig tiefer Haaransatz. Die vordere Schädelbasis ist stark verkürzt, dadurch mangelhafte Ausbildung der knöchernen Augenbrauenwülste, in der Regel aber keine hervorstehenden Augen. In der Scheitelregion nahe der Mittellinie häufig runde Knochendefekte bis 2 cm Durchmesser. Im frühen Säuglingsalter irreguläre Form der Pfeilnaht als Ausdruck einer primären Entwicklungsstörung.
Häufig auffällige Augenlider: Herabhängende Oberlider, enge Lidspalten, schräg gestellte Lidspalten nach außen unten. Nicht selten Störungen des Tränenabflusses wegen Einengung des Tränennasenganges. Verbreiteter Augenabstand.
In aller Regel keine Entwicklungsstörung des Gehirns, keine Abfluss-Störung des Nervenwassers, normale geistige Entwicklung. In Einzelfällen epileptische Anfälle.
Mittelgesicht
Häufig Unterentwicklung des Mittelgesichts leichteren Grades, aber keine wesentliche Atembehinderung. Sehr häufig unzureichende Belüftung der Mittelohren mit Ergussbildung, Mittelohrentzündungen, Risiko der Mittelohrschwerhörigkeit. Keine Störung des Innenohres. Im Rahmen einer Gesichtsasymmetrie häufig schief stehende Nasenscheidewand.
Hoher Gaumen, keine Gaumenspalte, in der Regel normale Zahnentwicklung, gelegentlich überzählige Zahnkeime, besonders der Schneidezähne.
Wirbelsäule
Nicht selten Verschmelzung von Wirbelkörpern und/oder Wirbelbögen der Halswirbelsäule, vor allem zwischen 2. und 3. Halswirbel. Dadurch Mehrbelastung der beweglichen Segmente. Gelegentlich Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose).
Extremitäten und Gelenke
Große Gelenke in der Regel unbeeinträchtigt, gelegentlich Bewegungseinschränkung der Handwendung nach oben durch Entwicklungsstörung des Radioulnargelenkes im Ellenbogen. Kleinere Anomalien an Händen und Füßen: Etwas verbreiterte „Schwimmhäute“ besonders zwischen 2. und 3. Finger, auch zwischen 3. und 4. Finger. Kurze Fingerglieder, verkürzter 5. Finger, seitlich abgewinkelte Endglieder. Typisch ist ein breiter Großzeh mit Abweichung des Endgliedes nach außen, häufig unvollständige Doppelanlage des Großzeh-Endgliedes, im Röntgenbild Einkerbung des Endgliedes. Diese Anomalien haben meist keine Bedeutung für die Gesundheit.
Zusammenfassung
Auch nach Umformung der Stirnregion und Erweiterung Hirnschädels kann der Schädel erneut zu eng werden. Aus diesem Grunde Kontrollen des Augenhintergrundes durch den Augenarzt zur Überprüfung des Sehnerven in regelmäßigen dreimonatigen Abständen bis zum 12. Lebensjahr. In der Regel führt die Hirndrucksteigerung nicht zu typischen Beschwerden wie Kopfschmerzen oder Erbrechen!
Hauptmerkmale
kurzer Schädel; hohe Stirn; Lidhalteschwäche; Schielen; großer Augenabstand; nach unten gebogene Nasenspitze; vorstehendes Kinn; tief sitzende, kleine Ohren; leichte Schwerhörigkeit
Älteres Kind mit den oben beschriebenen Veränderungen
häufig zusammengewachsene Zeige- und Mittelfinger; kurze, teilweise schief gestellte Finger; kurzer 4. Mittelhandknochen